Keipert sendromu

Nasodigitoacustic sendrom

Kalıtsal - AD

Erkek çocuklarda görülür

Gelişme geriliği

Makrosefali

Alın bombesi yüksek

Hipertelorizm

Burun basık, geniş ve büyük

İşitme sorunları

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Dar-çukur damak

Üst dudak kalın

Ses kaba

El ve ayak parmakları anomalileri

Otistik davranış

Entellektüel yetersizlik

  • Balcı S, Dağlı S. Keipert syndrome in two brothers from Turkey. Clinical Genetics, 50(4):223-228, 1996

  • Cappon SM, Khalifa MM. Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. Medical Science Monitor, 6(4):776-778, 2000

  • Nik-Zainal S, Holder SE, Cruwys M, et al. Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 17(3):169-175, 2008

  • Derbent M, Bıkmaz YE, Ağılldere M. A patient with Keipert syndrome and isolated fibrous dysplasia of the sphenoid sinus. American Journal of Medical Genetics A, 155A(6):1496-1499, 2011

  • Amor DJ, Stephenson SEM, Mustapha M, et al. Pathogenic variants in GPC4 cause Keipert syndrome. American Journal of Human Genetics, 104: 914-924, 2019