KEMİKLERE ÖZGÜ BOZUKLUKLAR

ve

 SENDROMLAR

  • Orofasiyal yarıklar

  • Çene-yüz hipoplazileri

  • Kraniofasiyal biçim bozuklukları / anomalileri

  • İskelet sistemi anomalileri

OROFASİYAL YARIKLAR (damak-dudak-dil yarıkları)

Orofasiyal yarıklar, çene-yüz bölgesinde en sık görülen konjenital anomalilerdir; dünya ortalamalarına göre her 1000 yenidoğanın 1'inde orofasiyal yarık saptanmaktadır. Özellikle tanısal DNA tekniklerinin gelişmesi ile birlikte orofasiyal yarıkların bir bölümünün sendroma-özgü olduğu belirlenmiştir.

Orofasiyal yarık anomalileri 2 ana gruba ayrılır:

A. Tipik orofasiyal yarıklar:

  • Yarık dudak (CL; cleft lip; unilateral/bilateral)

  • Yarık dudak-damak (CLP; cleft lip-palate)

  • Yarık damak (CP; cleft palate; unilateral/bilateral)

B. Atipik orofasiyal yarıklar:

  • Median yarıklar

  • Transvers yarıklar

  • Oblik yarıklar

Güçlü yarık çizgilerinin üzerindeki dişlerde eksiklik olabilir. Orofasiyal yarıkların tümü -tipik ya da atipik- hastada saptanan tek anomali olabileceği gibi multipl konjenital anomaliler içeren bir sendromun bulgularından biri olabilir. Etyoloji açısından yapılan değerlendirmeler, genetik duyarlılığın ve çevresel faktörlerin etkileşimini göstermektedir; buna göre, genetik olarak duyarlı olan fetüslerde çevresel herhangi bir faktör yarık oluşmasını tetiklemektedir. Orofasiyal yarıklarda, genellikle birden fazla genetik faktörün etkin olduğu “multifaktöryel kalıtım” saptanır.

Embriyolojik dönemde karşılıklı gelerek birbirleriyle birleşmesi gereken proçeslerin birleşememesi ve kaynaşamaması sonrasında "yarık (cleft)" olarak tanımlanan defektler ortaya çıkmaktadır. Proçeslerin birleşme-kaynaşma yetersizliklerinde 4 temel neden vardır:

  1. Proçeslerin oluşum defektleri

  2. Proçeslerin kavuşma defektleri

  3. Proçeslerin kaynaşma defektleri

  4. Kaynaşmış proçeslerin yırtılması

Son iki nedeninin kökeninde, proçesleri örten epitel hücrelerinde gerçekleşmesi beklenen apoptozisin yetersiz kalması öne çıkmaktadır. 

Multipl orofasiyal yarıkların görüldüğü sendrom örnekleri

ÇENE-YÜZ HİPOPLAZİLERİ

Konjenital anomalilerin çoğunluğu, çene ve yüz gelişiminin intrauterin dönemdeki evrelerinde 1. ve 2. brankiyal arklardaki genetik programların aksamasının sonucudur. Söz konusu brankiyal arklardan kökenli malformasyonların çene kemiklerini, orbitaları, kulakları, kafatası kemiklerinin bazı bölümlerini etkilediği gözlenir. Çene-yüz anomalilerinin bir bölümü ise, tüm iskelet sisteminin etkilendiği kalıtsal hastalıklarda saptanan bulgular arasında yer alır. Hipoplaziler, klinik tanı açısından oldukça önemlidir. Yüz hipoplazisi içeren sendrom örnekleri:

Altçene hipoplazisi saptanan sendromlar

Ramus/kondil agenezi saptanan sendromlar

Üstçene hipoplazisi saptanan sendromlar

 

KRANİOFASİYAL BİÇİM BOZUKLUKLARI / ANOMALİLERİ

İSKELET SİSTEMİ ANOMALİLERİ

Sendromların çok büyük bir bölümünde bir ya da birkaç iskelet anomalisine rastlarız. Sendrom niteliğindeki iskelet sistemi anomalilerinin yaygın olduğu olgular için birkaç örnek vermek istersek:

Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu

Osteogenesis imperfecta

Pyknodysostosis