Kindler sendromu

Kalıtsal - AR

Epidermolysis bullosa grubundan

Konjenital büllöz poikiloderma

Travma ya da güneş ışınlarına çok duyarlı deri yapısı

Deride büller (doğumda görülebilir)

Pigmentli/pigmentsiz deri atrofisi (sigara kağıdı deri)

Güçlü periodontal patolojiler

Çok sayıda diş kayıpları

Hemorajik mukozit

Yanak mukozasında lökokeratoz

Stenoz (vagina, özofagus, üretra)

Tırnaklarda distrofi

Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (parmak izleri silinmesi)

Büllerin iyileşmesiyle oluşan psödosindaktili

Göz bulguları (konjunktivit, konjunktiva sikatrisleri)

GİS bulguları (özofagusu ve rektum stenozu, güçlü kolit, kanlı diyare)

Vaginal stenoz

Üretra stenozu (fimozis)

Bkz Epidermolysis bullosa

 

  • Hacham-Zadeh S, Garfunkel AA. Kindler syndrome in two related Kurdish families. American Journal of Medical Genetics, 20: 43-48, 1985

  • Jobard F, Bouadjar B, Caux F, et al. Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome. Human Molecular Genetics, 12:925–935, 2003

  • Siegel DH, Ashton GHS, Penagos HG, et l. Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome. American Journal of Human Genetics, 73: 174-187, 2003

  • Penagos H, Jaen M, Sancho MT, et al. Kindler syndrome in native Americans from Panama: report of 26 cases. Archives of Dermatology, 140(8):939–944, 2004

  • Ashton GH, McLean WH, South AP, et al. Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome. Journal of Investigative Dermatology,122(1):78-83, 2004

  • Lai-Cheong JE, McGrath JA. Kindler syndrome. Dermatologic Clinics, 28:119–124, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011