K
Kindler sendromu
Kalıtsal - AR
Epidermolysis bullosa grubundan
Konjenital büllöz poikiloderma
Travma ya da güneş ışınlarına çok duyarlı deri yapısı
Deride büller (doğumda görülebilir)
Pigmentli/pigmentsiz deri atrofisi (sigara kağıdı deri)
Güçlü periodontal patolojiler
Çok sayıda diş kayıpları
Hemorajik mukozit
Yanak mukozasında lökokeratoz
Stenoz (vagina, özofagus, üretra)
Tırnaklarda distrofi
Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (parmak izleri silinmesi)
Büllerin iyileşmesiyle oluşan psödosindaktili
Göz bulguları (konjunktivit, konjunktiva sikatrisleri)
GİS bulguları (özofagusu ve rektum stenozu, güçlü kolit, kanlı diyare)
Vaginal stenoz
Üretra stenozu (fimozis)
-
Hacham-Zadeh S, Garfunkel AA. Kindler syndrome in two related Kurdish families. American Journal of Medical Genetics, 20: 43-48, 1985
-
Jobard F, Bouadjar B, Caux F, et al. Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome. Human Molecular Genetics, 12:925–935, 2003
-
Siegel DH, Ashton GHS, Penagos HG, et l. Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome. American Journal of Human Genetics, 73: 174-187, 2003
-
Penagos H, Jaen M, Sancho MT, et al. Kindler syndrome in native Americans from Panama: report of 26 cases. Archives of Dermatology, 140(8):939–944, 2004
-
Ashton GH, McLean WH, South AP, et al. Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome. Journal of Investigative Dermatology,122(1):78-83, 2004
-
Lai-Cheong JE, McGrath JA. Kindler syndrome. Dermatologic Clinics, 28:119–124, 2010
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011