Kırılgan kornea sendromu 

Brittle cornea

Kalıtsal - AR

Ehlers-Danlos sendromunun bir türü

Marfanoid görünüm

Makrosefali

Keratoconus (koni biçiminde kornea)

Kırılgan kornea

Mavi sklera

Görme sorunları

İşitme sorunları

Dentinogenesis imperfecta

Mitral kapak prolapsusu

Eklemlerde gevşeklik

Skolyoz

Konjenital kalça çıkığı

Avuç içleri ve taban derileri aşırı kıvrımlı

Deride sikatrisler

Deride psödotümörler

Saç rengi kızıl

 

  • Al-Hussain H, Zeisberger SM, Huber PR, et al. Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): report on 23 patients and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 124A: 28-34, 2004

  • Christensen AE, Knappskog PM, Midtbo M, et al. Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 51: 47-52, 2010

  • Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics, 175C: 8-26, 2017