Kırışık deri sendromu
Wrinkly skin
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Fontanellerin kapanmasında gecikme
İlerleyici mikrosefali
Saçlar seyrek
Hipertelorizm
Gözler çekik
Yanaklar sarkık
Uzun-silik filtrum
Mikrodonti
Erüpsiyon aksamaları
Çürük dişler
Yineleyen akciğer infeksiyonları
Herniler
İnmemiş testis
Osteopeni
Skolyoz/kifoz
Konjenital kalça çıkığı
El eklemleri gevşek
El ve ayak malformasyonları
Deride yaygın kırışıklıklar
Deri gevşek
Avuç ve taban çizgileri derin
Kısa-kırılgan tırnaklar
Kaslar ince
-
Oğur G, Yüksel-Apak M, Demiryont M. Syndrome of congenital cutis laxa with ligamentous laxity and delayed development: report of a brother and sister from Turkey. American Journal of Medical Genetics, 37: 6-9, 1990
-
Kornak U, Reynders E, Dimopoulou A, et al. Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H(+)-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics, 40: 32-34, 2008
-
Rajab A, Kornak U, Budde BS, et al. Geroderma osteodysplasticum hereditaria and wrinkly skin syndrome in 22 patients from Oman. American Journal of Medical Genetics, 146A: 965-976, 2008