Kırışık deri sendromu | wrinkly skin | maksillofasiyal sendrom

Kırışık deri sendromu (wrinkly skin)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Fontanellerin kapanmasında gecikme

İlerleyici mikrosefali

Saçlar seyrek

Hipertelorizm

Gözler çekik

Yanaklar sarkık

Uzun-silik filtrum

Mikrodonti

Erüpsiyon aksamaları

Çürük dişler

Yineleyen akciğer infeksiyonları

Herniler

İnmemiş testis

Osteopeni

Skolyoz/kifoz

Konjenital kalça çıkığı

El eklemleri gevşek

El ve ayak malformasyonları

Deride yaygın kırışıklıklar

Deri gevşek

Avuç ve taban çizgileri derin

Kısa-kırılgan tırnaklar

Kaslar ince

Oğur G, Yüksel-Apak M, Demiryont M. Syndrome of congenital cutis laxa with ligamentous laxity and delayed development: report of a brother and sister from Turkey. American Journal of Medical Genetics, 37: 6-9, 1990
Kornak U, Reynders E, Dimopoulou A, et al. Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H(+)-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics, 40: 32-34, 2008
Rajab A, Kornak U, Budde BS, et al. Geroderma osteodysplasticum hereditaria and wrinkly skin syndrome in 22 patients from Oman. American Journal of Medical Genetics, 146A: 965-976, 2008