K

 

 

Kleefstra sendromu

Spontan

Mikrosefali

Kalın kulak kepçeleri

İşitme sorunları

Kısa burun

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Balık ağzı görünümü

Makroglossi

Prognatizm

Neonatal dişler

Süt dişleri persistansı

Kalp defektleri

Solunum sistemi infeksiyonları riski

Ürogenital anomaliler

Obezite riski

Beyinde yapısal anomaliler

Konuşmada gecikme

Apati

Epileptik ataklar

Agresyona eğilim

Kalık kaş çıkıntıları

Motor gelişme geriliği

Hipotoni

Güçlü zeka geriliği

 

  • Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics C, Seminars on Medical Genetics, 145C(4): 383-392, 2007

  • Kleefstra T, van Zelst-Stams WA, Nillesen WM, et al. Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype. Journal of Medical Genetics, 46:598–606, 2009

  • Verhoeven, W. M. A., Egger, J. I. M., Vermeulen, K., van de Warrenburg, B. P. C., Kleefstra, T. Kleefstra syndrome in three adult patients: further delineation of the behavioral and neurological phenotype shows aspects of a neurodegenerative course. American Journal of Medical Genetics A, 155A: 2409-2415, 2011

  • Willemsen MH, Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, et al. Kleefstra: Update on Kleefstra Syndrome. Molecular Syndromology, 2:202–212, 2012