Kleefstra sendromu
Spontan
Mikrosefali
Kaş çıkıntıları kalın
Kalın kulak kepçeleri
İşitme sorunları
Kısa burun
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Balık ağzı görünümü
Makroglossi
Prognatizm
Neonatal dişler
Süt dişleri persistansı
Kalp defektleri
Solunum sistemi infeksiyonları riski
Ürogenital anomaliler
Obezite riski
Beyinde yapısal anomaliler
Konuşmada gecikme
Apati
Epileptik ataklar
Agresyona eğilim
Motor gelişme geriliği
Hipotoni
Güçlü zeka geriliği
-
Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics C, Seminars on Medical Genetics, 145C(4): 383-392, 2007
-
Kleefstra T, van Zelst-Stams WA, Nillesen WM, et al. Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype. Journal of Medical Genetics, 46:598–606, 2009
-
Verhoeven, W. M. A., Egger, J. I. M., Vermeulen, K., van de Warrenburg, B. P. C., Kleefstra, T. Kleefstra syndrome in three adult patients: further delineation of the behavioral and neurological phenotype shows aspects of a neurodegenerative course. American Journal of Medical Genetics A, 155A: 2409-2415, 2011
-
Willemsen MH, Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, et al. Kleefstra: Update on Kleefstra Syndrome. Molecular Syndromology, 2:202–212, 2012