K

 

Konjenital hipotiroidizm

Kalıtsal - AD

Guatr bulgusu içeren tip:

Gelişme geriliği

Burun tıkanıklığı

Makroglossi

Bradikardi

Deri kuru

Hipotoni

Hipotermi

Letarji

Garip ağlama sesi

Tiroid anomalileri ve goitre

T4 düşük/TSH yüksek

Guatr bulgusu içermeyen tip (nongoitrous; CHNG):

6 fenotip

Ortak bulgular:

Endokrin sistem (özellikle tiroid) yetersizliği, genel gelişme geriliği (kemik yaşı geri), vücut alt bölümü gelişmesinda aksama, aşırı kilo, hipertelorizm, hipotansiyon, konjenital kalça çıkığı (femur epifiz yetersizliği), deri kuru, motor koordinasyonlar bozuk, derin tendon refleksleri yavaş

Oral bulgular:

- CHNG2 ve CHNG4 fenotiplerde makroglossi

- CHNG6 fenotipinde makroglossi ve dişlerin sürmesinde gecikmeler

 

  • Bochukova E, Schoenmakers N, Agostini M, et al. A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene. New England Journal of Medicine, 366: 243-249, 2012

  • van Mullem A, van Heerebeek R, Chrysis D, et al. Clinical phenotype and mutant TR-alpha-1. (Letter) New England Journal of Medicine, 366: 1451-1453, 2012

  • Tylki-Szymanska A, Acuna-Hidalgo R, Krajewska-Walasek M, et al. Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor alpha-gene (THRA). Journal of Medical Genetics, 52: 312-316, 2015