Koolen-de Vries sendromu
Kalıtsal - AD
Güçlü zeka geriliği sendromlarının bir fenotipi
Gelişme geriliği
Alın geniş
Kıvrımlı kulaklar
İrisler soluk
Göz kapak yapışıklıkları
Ptozis
Silindirik-yüksek burun sırtı
Armut biçiminde burun ucu
Yüz uzun
Sarkmış alt dudak
Dar-çukur damak
Yarık damak
Mikrodonti
Kalpte septum defektleri
Pulmoner kapak stenozu
Aorta anomalileri
Trakeo/laringomalasi
Meme uçları birbirinden uzak
Ürogenital anomaliler
Eklemler gevşek
Skolyoz
Kifoz
Konjenital kalça çıkığı
Alt ekstremiteler silindir biçiminde
El ve ayak anomalileri
Deri kuru/ekzemalı
Hipotoni
Corpus callosum hipoplazisi
Psikomotor gerilik
Zeka geriliği
Hiperaktif davranışlar
Anksiete
Epiteptik ataklar
-
Koolen DA, Vissers LELM, Pfundt R, et al. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism. Nature Genetics, 38: 999-1001, 2006
-
Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics,45: 710-720, 2008
-
Tan TY, Aftimos S, Worgan L, et al. Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics,46: 480-489, 2009
-
Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Nature Genetics, 44: 639-641, 2012