Koolen-de Vries sendromu

Kalıtsal - AD

Güçlü zeka geriliği sendromlarının bir fenotipi

Gelişme geriliği

Alın geniş

Kıvrımlı kulaklar

İrisler soluk

Göz kapak yapışıklıkları

Ptozis

Silindirik-yüksek burun sırtı

Armut biçiminde burun ucu

Yüz uzun

Sarkmış alt dudak

Dar-çukur damak

Yarık damak

Mikrodonti

Kalpte septum defektleri

Pulmoner kapak stenozu

Aorta anomalileri

Trakeo/laringomalasi

Meme uçları birbirinden uzak

Ürogenital anomaliler

Eklemler gevşek

Skolyoz

Kifoz

Konjenital kalça çıkığı

Alt ekstremiteler silindir biçiminde

El ve ayak anomalileri

Deri kuru/ekzemalı

Hipotoni

Corpus callosum hipoplazisi

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

Hiperaktif davranışlar

Anksiete

Epiteptik ataklar

 

  • Koolen DA, Vissers LELM, Pfundt R, et al. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism. Nature Genetics, 38: 999-1001, 2006

  • Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics,45: 710-720, 2008

  • Tan TY, Aftimos S, Worgan L, et al. Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics,46: 480-489, 2009

  • Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Nature Genetics, 44: 639-641, 2012