K

 

Khan-Khan-Katsanis sendromu (3KS)

Kalıtsal – AR

Gelişme geriliği (boy kısa)

Mikrosefali

Frontal kemik kubbemsi

İşitme sorunları

Görme bozuklukları

Strabismus

Nistagmus

Kornea skarları

Glokom

Peters anomalisi

Burun kısa

Mikrognati

Üçgensi ağız

Yutma güçlüğü

Kojenital kalp defektleri

Anüs yerleşim anomalisi

Üriner sistem anomalileri

İskelet sistemi anomalileri

Psikomotor gelişme eriliği

Beyin hipoplazik

  • Smith ED, Xu Y, Tomson BN, et al. More than blood, a novel gene required for mammalian postimplantation development. Molecular and Cellular Biology, 24: 1168-1173, 2004

  • Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, et al. Mutations in NCAPG2 cause a severe neurodevelopmental syndrome that expands the phenotypic spectrum of condensinopathies. American Journal of Human Genetics, 104: 94-111, 2019