KAVRAMLAR

​

KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR

Bu küme içerisinde yer alan agenez, displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde yaşama yetisinin olmadığı görülür.

Kafatası malformasyonları, baş-boyun bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Kafatasının etkilendiği olguların büyük bölümünde yüz-çene bölgesinin de etkilenmesi kaçınılmazdır; bu tür olgulara kraniyofasiyal anomaliler  ya da kraniyofasiyal malformasyonlar nitelemesi yapılır. Kraniyofasiyal malformasyonların bir bölümü ailesel-izole olgulardır. Çoğunluğu sendroma-özgü bir bulgu olarak saptanır. 

Ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışması gibi olumsuzluklar tanıyı güçleştirmektedir. Kraniyofasiyal malformasyonları içeren sendromlarda da sıkça rastlanan bulgu çakışmalarının temel nedeni gen mutasyonlarının niteliğiyle açıklanır;bunlar: 

1. Farklı genlerdeki mutasyonların aynı sendroma neden olabilmesi, 

2. Bir gendeki farklı mutasyonların farklı sendromlara neden olması. 

Kraniyofasiyal ve maksillofasiyal anomalilerin genellikle 1. ve 2. brankiyal yarık (ferringeal ark) kökenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden oluşur. Bu gruptaki sendromların büyük bölümü kalıtsaldır.  

Kraniyofasiyal malformasyon içeren, önemli bir bölümü maksillofasiyal sendrom niteliği taşıyan 300’e yakın sendrom vardır. Yarık dudak ve yarık damak, mikrosefali, hipertelorizm gibi bulgular kraniyofasiyal malformasyonlarda ve maksillofasiyal sendrom olgularında sıkça saptanırlar. Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya çıkışında, genetik nedenlerin yanı sıra gebe anneleri etkileyen çevresel faktörler (teratojenler) de sorumlu tutulmaktadır: madde bağımlılıkları (alkol, tütün, vb), ilaçlar, radyasyon, endokrin sistem patolojileri başlıcalarıdır.  

Kraniyometri terimleri: 

• Brakisefali: Yapılan kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyutu kısa, sağ-sol boyutu uzun olan kafatası yapısıdır. Kafatasının ön-arka boyuttaki gelişimi yetersizdir; alın düz ve artkafa kemiği bölgesi düzdür. Koronal suturaların erken kapanmasının sonucudur.  Ailesel bir özellik olabilir, çok sayıda sendromda brakisefali bulgusu vardır. 

• Dolikosefali: Kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyut uzun, sağ-sol boyutu kısa olan kafatası yapısıdır. Ailesel bir özellik olabilir, birçok sendromda brakisefali bulgusu vardır. 

• Mezosefali: Kafatası ölçümlerinde, dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini arasında kalan boyutları içeren kafatası yapısıdır. 

​

Kraniyofasiyal malformasyon örnekleri

Ayrıntılar için ilgili linki izleyebilirsiniz. 

• Anensefali  (anencephaly): Nöral tüpün konjenital defektidir.  Küçük bir taslak biçiminde kalan beyin dokusunun kuşatan kafatası kemikleri ve saçlı derinin oluşamadığı olgudur

• Makrosefali: Kafatasının normalden büyük olmasıdır.​

• Mikrosefali: Kafatasının normalden küçük olmasıdır.​

• Ensefalosel  (encephalocele, cranial meningocele, cranium bifidum): Fetüsün kafatasıkemiklerinin birleşemediği ve aralarında geniş boşluğun/boşlukların oluştuğu saptanır. Kafa kemikleri arasındaki açıklıklardan derialtına kadar ulaşan beyin elemanları, içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluştururlar .

• Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly): Prosencephalon (beyin ön bölgesi) gelişimindeki aksama sonucu hemisferlerin oluşamaması olgusudur. Ayrıca,  mikrosefali, hipofiz bezi ön lobu malformasyonları, hipertelorizm, siklopi, burun malformasyonları, yarık dudak-yarık damak bulguları olabilir. 

• Agnati-Otosefali kompleksi(otocephaly; agnathia): Altçenenin yokluğu ya da aşırı bir hipoplazisi saptanır.

• Lissensefali (lissencephaly): Beyin yüzeyine özgü sulkuslar ve giruslar oldukça siliktir (engebesiz beyin).

• Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly): Kafatası üçgensi görünümdedir; meto-pik suturanın erken kapanmasının sonucudur.

• Plagiosefali  (plagiocephaly): Asimetrik bir kafatası yapısı vardır; eklemlerin bir bölümünün erken kapanması sonucudur.

• Yonca yaprağı kafatası (Kleeblattschädel): Temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturalardan en az 3’ünün erken kapanması (pansinostoz ) nedeniyle ortaya çıkan üç loblu kafatası olgusudur. Ayrıca, eksorbitizm, yüz orta bölüm hipoplazisi ve hidrosefali saptanır.

• Platistensefali (platystencephaly): Kafatasının oksipital bölgesinin aşırı geniş olmasıdır.

• Batrosefali (bathrocephaly): Mendosal suturanın (oksipital kemiğin orta bölümündeki eklemleşme) kapanmasındaki aksamalar sonucu ortaya çıkan bir malformasyondur.

• Turrisefali; Oksisefali (oxycephaly, turricephaly): verteks (kafatasının tepe noktası) ile kaşları birleştiren doğrunun orta noktası arasındaki bölgenin orta çizgi üzerindeki boyutunun normalin üzerinde olmasıdır. 

• Kraniyosinostoz (craniosynostosis): Kraniyal suturaların erken kapanması olgusudur; kafatasında saptanan malformasyonlar etkilenen eklem(ler)in dikey yönünde belirgindir.  

​