KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR

 

Bu küme içerisinde yer alan agenez, displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde yaşama yetisinin olmadığı görülür.

Kafatası malformasyonları, baş-boyun bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Kafatasının etkilendiği olguların büyük bölümünde yüz-çene bölgesinin de etkilenmesi kaçınılmazdır; bu tür olgulara kraniyofasiyal anomaliler  ya da kraniyofasiyal malformasyonlar nitelemesi yapılır. Kraniyofasiyal malformasyonların bir bölümü ailesel-izole olgulardır. Çoğunluğu sendroma-özgü bir bulgu olarak saptanır. 

Ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışması gibi olumsuzluklar tanıyı güçleştirmektedir. Kraniyofasiyal malformasyonları içeren sendromlarda da sıkça rastlanan bulgu çakışmalarının temel nedeni gen mutasyonlarının niteliğiyle açıklanır;bunlar: 

  1. Farklı genlerdeki mutasyonların aynı sendroma neden olabilmesi, 

  2. Bir gendeki farklı mutasyonların farklı sendromlara neden olması. 

 

Kraniyofasiyal ve maksillofasiyal anomalilerin genellikle 1. ve 2. brankiyal yarık (ferringeal ark) kökenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden oluşur. Bu gruptaki sendromların büyük bölümü kalıtsaldır.  

Kraniyofasiyal malformasyon içeren, önemli bir bölümü maksillofasiyal sendrom niteliği taşıyan 300’e yakın sendrom vardır. Yarık dudak ve yarık damak, mikrosefali, hipertelorizm gibi bulgular kraniyofasiyal malformasyonlarda ve maksillofasiyal sendrom olgularında sıkça saptanırlar. Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya çıkışında, genetik nedenlerin yanı sıra gebe anneleri etkileyen çevresel faktörler (teratojenler) de sorumlu tutulmaktadır: madde bağımlılıkları (alkol, tütün, vb), ilaçlar, radyasyon, endokrin sistem patolojileri başlıcalarıdır.  

Kraniyometri terimleri: 

  • Brakisefali: Yapılan kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyutu kısa, sağ-sol boyutu uzun olan kafatası yapısıdır. Kafatasının ön-arka boyuttaki gelişimi yetersizdir; alın düz ve artkafa kemiği bölgesi düzdür. Koronal suturaların erken kapanmasının sonucudur.  Ailesel bir özellik olabilir, çok sayıda sendromda brakisefali bulgusu vardır. 

  • Dolikosefali: Kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyut uzun, sağ-sol boyutu kısa olan kafatası yapısıdır. Ailesel bir özellik olabilir, birçok sendromda brakisefali bulgusu vardır. 

  • Mezosefali: Kafatası ölçümlerinde, dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini arasında kalan boyutları içeren kafatası yapısıdır. 

Kraniyofasiyal malformasyon örnekleri

Ayrıntılar için ilgili linki izleyebilirsiniz.