KAVRAMLAR

Sendromlarda çokca yinelenen kavramlar, tanımlamalar ve nitelemeler 

​

KRANİYOFASİYAL BİÇİM BOZUKLUKLARI

 

Bu küme içerisinde yer alan agenez, displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde yaşama yetisinin olmadığı görülür.

​

  • Anensefali (anencephaly)

Kranyumu etkileyen nöral tüp anomalisi

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), çevresel etkenler

Tek bulgu ya da sendroma özgü

Ek bulgular: Beyin dokusunde aplazi/displazi/hipoplazi, serebellum normal

Nörohipofiz ve hipotalamus aplazisi/hipoplazisi

Kafatası kemikleri ve tabanı malformasyonları

Göz ve kulak biçim anomalileri

İki adet yüz izlenimi

Yüz yarıkları

Mikrostomi

Dudak/damak/uvula yarıkları

Prognatizm

 

  • Cranium bifidum (encephalocele, cranial meningocele)

Kraniyal kemikler arasında açıklık kalması

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler

Ek bulgular: Oksipital, parietal ve anterior yerleşim

Bir bölümü spina bifida ile birlikte

Tek bulgu ya da sendroma özgü

Ensefalosel/Yarıklar: dudak yarığı; dudak/damak yarığı, oblik ya da median yüz yarığı

Sendromlarda: trisomi 18, Turner, psödo-Meckel, Meckel, cryptophthalmos, dissegmental displazi, Knobloch, Roberts, Walker-Warburg, frontonazal displazi

Çevresel etkenlere bağlı olanlar: amniyotik rüptür, teratojenler

 

  • Holoproensefali (holoproencephaly, arhinencephaly)

Beyin loblarının ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması), çok sayıda beyin anomalisi

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne, statinler, alkol)

Ek bulgular: Anoftalmi, siklopi, etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali ((hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, dudak/damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, tek maksiller orta kesici, koku duyusu yokluğu)

Sendromlar (Rubinstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz, Meckel, Genoa, Martin, Grote, Steinfeld, Lambotte, Hall-Pallister, Hartsfield, agnati saptanan sendromlar, Kallmann, Perrin, Johnson, oral-fasiyal-dijital, Aicardi, Majewski, Fitch, COH)

 

  • Otosefali (otocephaly; agnathia)

Altçene agenezi/hipoplazisi

Ek bulgular: Astomi ya da mikrostomi, kulakların alt uçlarının yapışıklığı (sinotia), yarık damak

 

  • Lissencephaly (engebesiz beyin)

Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar silik, giruslar belli belirsizdir.

Beyin malformasyonları arasında total agiri (agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir.​

​

 

​