KAVRAMLAR

Sendromlarda çokca yinelenen kavramlar, tanımlamalar ve nitelemeler 

KRANİYOFASİYAL BİÇİM BOZUKLUKLARI

 

Bu küme içerisinde yer alan agenez, displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde yaşama yetisinin olmadığı görülür.

  • Anensefali (anencephaly)

Kranyumu etkileyen nöral tüp anomalisi

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), çevresel etkenler

Tek bulgu ya da sendroma özgü

Ek bulgular: Beyin dokusunde aplazi/displazi/hipoplazi, serebellum normal

Nörohipofiz ve hipotalamus aplazisi/hipoplazisi

Kafatası kemikleri ve tabanı malformasyonları

Göz ve kulak biçim anomalileri

İki adet yüz izlenimi

Yüz yarıkları

Mikrostomi

Dudak/damak/uvula yarıkları

Prognatizm

 

  • Cranium bifidum (encephalocele, cranial meningocele)

Kraniyal kemikler arasında açıklık kalması

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler

Ek bulgular: Oksipital, parietal ve anterior yerleşim

Bir bölümü spina bifida ile birlikte

Tek bulgu ya da sendroma özgü

Ensefalosel/Yarıklar: dudak yarığı; dudak/damak yarığı, oblik ya da median yüz yarığı

Sendromlarda: trisomi 18, Turner, psödo-Meckel, Meckel, cryptophthalmos, dissegmental displazi, Knobloch, Roberts, Walker-Warburg, frontonazal displazi

Çevresel etkenlere bağlı olanlar: amniyotik rüptür, teratojenler

 

  • Holoproensefali (holoproencephaly, arhinencephaly)

Beyin loblarının ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması), çok sayıda beyin anomalisi

Etyoloji: Kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne, statinler, alkol)

Ek bulgular: Anoftalmi, siklopi, etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali ((hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, dudak/damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, tek maksiller orta kesici, koku duyusu yokluğu)

Sendromlar (Rubinstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz, Meckel, Genoa, Martin, Grote, Steinfeld, Lambotte, Hall-Pallister, Hartsfield, agnati saptanan sendromlar, Kallmann, Perrin, Johnson, oral-fasiyal-dijital, Aicardi, Majewski, Fitch, COH)

 

  • Otosefali (otocephaly; agnathia)

Altçene agenezi/hipoplazisi

Ek bulgular: Astomi ya da mikrostomi, kulakların alt uçlarının yapışıklığı (sinotia), yarık damak

 

  • Lissencephaly (engebesiz beyin)

Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar silik, giruslar belli belirsizdir.

Beyin malformasyonları arasında total agiri (agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir.