KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR

Kafatası bileşenleri olan frontal kemik, sfenoid kemik, etmoid kemiğin küçük bir çıkıntısı, temporal kemik, parietal kemik ve oksipital kemik bir yap-boz gibi yan yana gelerek kafatası tabanını oluştururlar. Yüzü ve çeneleri oluşturan kemikler de, “cranium” olarak nitelenen kafatası küresinin çok önemli bileşenleridir. Maksillofasiyal bölgeyi etkileyen, büyük çoğunluğu genetik kökenli olan sendromlarda belirlenen malformasyonların önemli bir bölümü kafatası malformasyonlarının sonucudur.

Malformasyonlar doğumsal (konjenital) biçim ve işlev bozukluklarıdır; büyükçe bir bölümü kalıtsal sendromlarda saptanan bulgulardandır. Deformasyonlar, kalıtsal kökenli olmayan (edinsel) biçim bozukluklarıdır; doğumsal olan deformasyonların çoğu prenatal (doğum öncesi) çevresel patolojilerin etkisiyle ortaya çıkar.

Kafatası malformasyonları, baş-boyun bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Kafatasının etkilendiği olguların büyük bölümünde yüz-çene bölgesinin de etkilenmesi kaçınılmazdır; bu tür malformasyonlara kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler nitelemesi yapılır. Kraniyofasiyal malformasyonların bir bölümü ailesel-izole olgulardır. Ancak, büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgudur. Ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışması gibi olumsuzluklar tanıyı güçleştirmektedir. Kraniyofasiyal malformasyonları içeren sendromlarda da sıkça rastlanan bulgu çakışmalarının temel nedeni gen mutasyonlarının niteliğiyle açıklanmaktadır; bunlar:

  1. Farklı genlerdeki mutasyonların aynı sendroma neden olabilmesi,

  2. Bir gendeki farklı mutasyonların farklı sendromlara neden olması.

 

Kraniyofasiyal ve maksillofasiyal anomalilerin genellikle 1. ve 2. brankiyal yarık (ferringeal ark) kökenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden oluşur. Bu gruptaki sendromların büyük bölümü kalıtsaldır.

Kraniyofasiyal malformasyon içeren ve önemli bir bölümü maksillofasiyal sendrom niteliği taşıyan 300’e yakın sendrom vardır. Yarık dudak ve yarık damak, hipertelorizm, mikrosefali gibi bulgular kraniyofasiyal malformasyonlarda ve maksillofasiyal sendrom olgularında sıkça saptanırlar. Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya çıkışında, genetik nedenlerin yanı sıra gebe anneleri etkileyen çevresel faktörler (teratojenler) de sorumlu tutulmaktadır: madde bağımlılıkları (alkol, tütün, vb), ilaçlar, radyasyon, endokrin sistem patolojileri başlıcalarıdır.

 

Kraniyometri terimleri

  • Brakisefali: Yapılan kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyutu kısa, sağ-sol boyutu uzun olan kafatası yapısıdır. Kafatasının ön-arka boyuttaki gelişimi yetersizdir; alın düz ve artkafa kemiği bölgesi düzdür. Koronal suturaların erken kapanmasının sonucudur.  Ailesel bir özellik olabilir, çok sayıda sendromda brakisefali bulgusu vardır.

  • Dolikosefali: Kafatası ölçümlerinde, ön-arka boyut uzun, sağ-sol boyutu kısa olan kafatası yapısıdır. Ailesel bir özellik olabilir, birçok sendromda brakisefali bulgusu vardır.

  • Mezosefali: Kafatası ölçümlerinde, dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini arasında kalan boyutları içeren kafatası yapısıdır.

 

Kraniyofasiyal malformasyonlar 

  • ANENSEFALİ (anencephaly): Nöral tüpün konjenital defektidir. Küçük bir taslak biçiminde kalan beyin dokusunun kuşatan kafatası kemikleri ve saçlı derinin oluşamadığı olgudur.

  • ENSEFALOSEL (encephalocele, cranial meningocele, cranium bifidum): Fetüste kafatası kemiklerinin birleşemediği ve aralarında geniş boşluğun/boşlukların oluştuğu saptanır. Kafa kemikleri arasındaki açıklıklardan derialtına kadar ulaşan beyin kılıfları içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluştururlar.

  • HOLOPROSENSEFALİ (holoprosencephaly, arhinencephaly): Prosencephalon (beyin ön bölgesi) gelişimindeki aksama sonucu hemisferlerin oluşamaması olgusudur. Ayrıca,  mikrosefali, hipofiz bezi ön lobu malformasyonları, siklopi, burun malformasyonları, hipertelorizm, yarık dudak-yarık damak bulguları olabilir. 

  •  AGNATİ-OTOSEFALİ KOMPLEKSİ (otocephaly; agnathia): Altçenenin yokluğu ya da aşırı bir hipoplazisi saptanır.

  • LİSSENSEFALİ (Lissencephaly): Beyin yüzeyine özgü sulkuslar ve giruslar oldukça siliktir (engebesiz beyin) 

  • TRİGONOSEFALİ (trigonocephalia; trigonocephaly): Kafatası üçgensi görünümdedir; metopik suturanın erken kapanmasının sonucudur.

  • PLAGİOSEFALİ (plagiocephaly): Asimetrik bir kafatası yapısı vardır; eklemlerin bir bölümünün erken kapanması sonucudur 

  • YONCA YAPRAĞI KAFATASI (Kleeblattschädel):  Temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturalardan en az 3’ünün erken kapanması (pansinostoz ) nedeniyle ortaya çıkan üç loblu kafatası olgusudur. Ayrıca, eksorbitizm, yüz orta bölüm hipoplazisi ve hidrosefali saptanır. 

  • BATROSEFALİ (bathrocephaly) Mendosal suturanın (oksipital kemiğin orta bölümündeki eklemleşme) kapanmasındaki aksamalar sonucu ortaya çıkan bir malformasyondur.

  • TURRİSEFALİ; OKSİSEFALİ (oxycephaly, turricephaly): verteks (kafatasının tepe noktası) ile kaşları birleştiren doğrunun orta noktası arasındaki bölgenin orta çizgi üzerindeki boyutunun normalin üzerinde olmasıdır.

  • KRANİYOSİNOSTOZ (craniosynostosis): Kraniyal suturaların erken kapanması olgusudur; kafatasında saptanan malformasyonlar etkilenen eklem(ler)in dikey yönünde belirgindir.

  • MAKROSEFALİ: Kafatasının normalden büyük olmasıdır.​

  • MİKROSEFALİ: Kafatasının normalden küçük olmasıdır.

  • KRANİYOFASİYAL YARIKLAR: Kafatası, yüz ve çene kemiklerinin eklem çizgilerinin kaynaşma (kapanma) sorunlarının neden olduğu malformasyonlardır.