L

 

Lenz-Majewski sendromu

Kalıtsal - AD

Hiperostotik cücelik

Gelişme geriliği-aşısı zayıflık

Kemik yaşı geri

Fontanellerin kapanmasında gecikme

Alın tümseği belirgin

Kafa tabanı kemiklerinde skleroz

Yüz kemiklerinde skleroz

Hipertelorizm

Nazolakrimal kanal stenozu

Orbitalar biçimsiz

İri-etli kulaklar

İşitme sorunları

Burun boşlukları darlığı

Mikrognati

Mikroglossi

Mine displazisi

Kostalar ve klavikulalar geniş yüzeyli

Anüs açıklığı önde

Genital organ anomalileri

Humeral-radial sinostozis

Uzun kemiklerde malformasyonlar

Uzun kemiklerde sklerozlar

Eklemlerde kontraktürler

Parmak anomalileri

Cutis marmorata

Corpus callosum agenezi

Hipotoni

Zeka geriliği

 

  • Majewski F. Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. American Journal of Medical Genetics, 93: 335-338, 2000

  • Wattanasirichaigoon D, Visudtibhan A, Jaovisidha S, et al. Expanding the phenotypic spectrum of Lenz-Majewski syndrome: facial palsy, cleft palate and hydrocephalus. Clinical Dysmorphology, 13: 137-142, 2004

  • Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, et al. Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome. Nature Genetics, 46: 70-76, 2014