Lenz-Majewski sendromu

Kalıtsal - AD

Hiperostotik cücelik

Gelişme geriliği ve aşırı zayıflık

Kemik yaşı geri

Fontanellerin kapanmasında gecikme

Alın tümseği belirgin

Kafa tabanı kemiklerinde skleroz

Yüz kemiklerinde skleroz

Hipertelorizm

Nazolakrimal kanal stenozu

Orbitalar biçimsiz

İri ve etli kulaklar

İşitme sorunları

Burun boşlukları darlığı

Mikrognati

Mikroglossi

Mine displazisi

Kostalar ve klavikulalar geniş yüzeyli

Anüs açıklığı önde

Genital organ anomalileri

Humeral-radial sinostozis

Uzun kemiklerde malformasyonlar

Uzun kemiklerde sklerozlar

Eklemlerde kontraktürler

Parmak anomalileri

Cutis marmorata

Corpus callosum agenezi

Hipotoni

Zeka geriliği

 

  • Majewski F. Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. American Journal of Medical Genetics, 93: 335-338, 2000

  • Wattanasirichaigoon D, Visudtibhan A, Jaovisidha S, et al. Expanding the phenotypic spectrum of Lenz-Majewski syndrome: facial palsy, cleft palate and hydrocephalus. Clinical Dysmorphology, 13: 137-142, 2004

  • Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, et al. Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome. Nature Genetics, 46: 70-76, 2014