Lenz-Majewski sendromu
Kalıtsal - AD
Hiperostotik cücelik
Gelişme geriliği ve aşırı zayıflık
Kemik yaşı geri
Fontanellerin kapanmasında gecikme
Alın tümseği belirgin
Kafa tabanı kemiklerinde skleroz
Yüz kemiklerinde skleroz
Hipertelorizm
Nazolakrimal kanal stenozu
Orbitalar biçimsiz
İri ve etli kulaklar
İşitme sorunları
Burun boşlukları darlığı
Mikrognati
Mikroglossi
Mine displazisi
Kostalar ve klavikulalar geniş yüzeyli
Anüs açıklığı önde
Genital organ anomalileri
Humeral-radial sinostozis
Uzun kemiklerde malformasyonlar
Uzun kemiklerde sklerozlar
Eklemlerde kontraktürler
Parmak anomalileri
Cutis marmorata
Corpus callosum agenezi
Hipotoni
Zeka geriliği
-
Majewski F. Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. American Journal of Medical Genetics, 93: 335-338, 2000
-
Wattanasirichaigoon D, Visudtibhan A, Jaovisidha S, et al. Expanding the phenotypic spectrum of Lenz-Majewski syndrome: facial palsy, cleft palate and hydrocephalus. Clinical Dysmorphology, 13: 137-142, 2004
-
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, et al. Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome. Nature Genetics, 46: 70-76, 2014