LİSSENSEFALİ

Lissensefali (Lissencephaly; engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant  yolla aktarılabilen kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi vardır. Fenotipler arasında en sık görüleni Miller Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir. 

Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür; katmanlarında malformasyonlar izlenir. Beyin katmanlarının malformasyonları total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir. Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.

Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.