L

 

Lujan-Fryns sendromu

Kalıtsal -XLR

Boy uzun

Marfanoid yapı

Makrosefali

Alın belirgin

Uzun yüz yapısı

Kısa-derin filtrum

Kulaklarda malformasyon

Uzun-iri burun

Üst dudak ince

Çukur damak

Mikrognati

Çift sıra diş dizisi

Maloklüzyon

Kalpte septal defektler

Aorta anevrizması (toraks)

Eklemler gevşek/kontraktürler

Parmak anomalileri

Corpus callosum agenezi

Hipotoni

Agresyon

Hiperaktif davranış

Obsesif-kompülsif yapı

Psikoz riski

Epileptik ataklar

Zeka geriliği

 

  • Stathopulu E, Mackie Ogilvie C, Flinter FA. Terminal deletion of chromosome 5p in a patient with phenotypical features of Lujan-Fryns syndrome. American Journal of Medical Genetics, 119A: 363-366, 2003

  • Williams, M. S. Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2812-2815, 2006

  • Lerma-Carrillo, I., Molina, J. D., Cuevas-Duran, T., Julve-Correcher, C., Espejo-Saavedra, J. M., Andrade-Rosa, C., Lopez-Munoz, F. Psychopathology in the Lujan-Fryns syndrome: report of two patients and review. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2807-2811, 2006