Lujan-Fryns sendromu
Kalıtsal -XLR
Boy uzun
Marfanoid yapı
Makrosefali
Alın belirgin
Uzun yüz yapısı
Kısa-derin filtrum
Kulaklarda malformasyon
Uzun-iri burun
Üst dudak ince
Çukur damak
Mikrognati
Çift sıra diş dizisi
Maloklüzyon
Kalpte septal defektler
Aorta anevrizması (toraks)
Eklemler gevşek/kontraktürler
Parmak anomalileri
Corpus callosum agenezi
Hipotoni
Agresyon
Hiperaktif davranış
Obsesif-kompülsif yapı
Psikoz riski
Epileptik ataklar
Zeka geriliği
-
Stathopulu E, Mackie Ogilvie C, Flinter FA. Terminal deletion of chromosome 5p in a patient with phenotypical features of Lujan-Fryns syndrome. American Journal of Medical Genetics, 119A: 363-366, 2003
-
Williams, M. S. Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2812-2815, 2006
-
Lerma-Carrillo, I., Molina, J. D., Cuevas-Duran, T., Julve-Correcher, C., Espejo-Saavedra, J. M., Andrade-Rosa, C., Lopez-Munoz, F. Psychopathology in the Lujan-Fryns syndrome: report of two patients and review. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2807-2811, 2006