B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
M
Mainzer-Saldino sendromu Bkz short-rib thoracic dysplasia 9
Majewski sendromu Bkz short-rib thoracic dysplasia 6
Mandibuloacral dysplasia sendromu
Mandibulofacial dysostosis sendromları
Maroteaux-Lamy sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Maske yüz sendromu Bkz Nablus maske yüz sendromu
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu
Mazabraud sendromu Bkz McCune-Albight sendromu
Meckel sendromları kümesi
Meckel-Gruber sendromu Bkz Meckel sendromları kümesi
Melnick-Fraser sendromu Bkz BOR sendromu
Mendenhall sendromu Bkz Rabson-Mendenhall sendromu
Michelin lastik bebek sendromu Bkz Buruşuk deri sendromu
Michels sendromu Bkz 3MC sendromu
Mikrosefalik osteodisplastik primordial cücelik sendromları
Miller-Dieker Lissencephaly sendromu
Miller-Fisher sendromu
Miller-McKusick-Malvaux sendromu Bkz 3-M sendromu
Mingarelli sendromu Bkz 3MC sendromu
Miyavlama sendromu Bkz Kedi ağlaması sendromu
Mohr sendromu Bkz Oral-facial-digital sendrom II
Mohr-Claussen sendromu Bkz Oral-facial-digital sendrom tip II
Mohr-Majewski sendromu Bkz Oral-facial-digital sendrom tip IV
Mongolismus Bkz Down sendromu
Monosomi 1p36 deletion sendromu
Morgagni-Stewart-Morel sendromu
Morquio sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Morquio-Brailsford sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Morquio-Silfverskiöld sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Morquio-Ullrich sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Möbius sendromu (Moebius sendromu)
Muenke sendromu Bkz Münke sendromu
Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları (I-VII)
Mukozada multipl nörinomlar sendromu Bkz Multipl endokrin neoplazi sendromu 2
Multipl basal cell nevi sendromu Bkz Gorlin sendromu
Multipl endokrin neoplazi sendromu 1
Multipl endokrin neoplazi sendromu 2
Multipl endokrin neoplazi sendromu - Ailesel medüller tiroid ca
Multipl endokrin neoplazi sendromu - MEN 2A
Multipl endokrin neoplazi sendromu - MEN 2B
Multipl endokrin neoplazi sendromu 4
Multipl hamartoma sendromu Bkz Cowden sendromu
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epileptik ataklar sendromu Bkz MCAHS sendromları
Multipl odontoma-özofagus stenozu-dizfaji sendromu
Murray sendromu Bkz Hyaline fibromatosis sendromu