M

 

Mandibuloacral dysplasia sendromu

Kalıtsal -AR

Gelişme geriliği

Kuş yüzü görünümü

Gözler belirgin

Erken yaşlanma bulguları

Mandibula atrofisi (progressif)

Çene hareketleri kısıtlı

Süpernümerer dişler

Altçene dişlerinde sement hipoplazisi

Maloklüzyon

Dilde atrofi (papillalar silik)

Deride yerel atrofi alanları (lipodistrofi)

Deride yer yer yağ dokusu kümeleri

Hipopigmentasyon

Gövde kaba

Ekstremiteler ince

Klavikula aplazisi

El-ayak parmaklarında kısalık/hareket kısıtlanması

Eklemlerde şiş-progressif kısıtlanma

Gluteus kasları hipoplazisi

Diabetes mellitus

Hiperlipidemi

 

  • Novelli G, Muchir A, Sangiuolo F, et al. Mandibuloacral dysplasia is caused by a mutation in LMNA-encoding lamin A/C. American Journal of Human Genetics, 71(2):426-431, 2002

  • Simha V, Agarwal AK, Oral EA, Fryns JP, Garg A. Genetic and phenotypic heterogeneity in patients with mandibuloacral dysplasia-associated lipodystrophy. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(6):2821-2824, 2003

  • Garavelli L, D'Apice MR, Rivieri F, et al. Mandibuloacral dysplasia type A in childhood. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 2258-2264, 2009

  • Guglielmi V, D'Adamo M, D'Apice MR, et al. Elbow deformities in a patient with mandibuloacral dysplasia type A. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2711-2713, 2010

  • Ahmad Z, Zackai E, Medne L, Garg A. Early onset mandibuloacral dysplasia due to compound heterozygous mutations in ZMPSTE24. American Journal of Medical Genetics A, 152A(11):2703-2710, 2010

  • Akinci B, Onay H, Demir T, et al. Natural history of congenital generalized lipodystrophy: A nationwide study From Turkey. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 101:2759–2767, 2016