M

 

Mandibulofacial dysostosis sendromları

Kalıtsal -AD

  • Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)

Kalıtsal

Gelişme geriliği

1. ve 2. brankiyal yarıkların gelişim bozukluğu

Mikrosefali

Gözlerde kapak anomalileri

Lakrimal kanal atrezisi

Kulak anomalileri

İşitme sorunları

Filtrum belirgin

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Yarık damak

Mikrognati

Kalpte septum defektleri

Üst solunum yolları atrezisi

Özofagusu atrezisi

Trakeoözofageal fistül

Psikomotor gerilik

  • Alopesi içeren tip

Saçlar, kaşlar ve kirpikler yok/seyrek

Göz kapakları agenezi/hipoplazisi

Orbita anomalileri

Kulak anomalileri

İşitme sorunları

Kafa kemikleri ve sinüslerin agenezi/hipoplazisi

Temporal kemik zigomatik çıkıntısı agenezi

Asimetrik ağız yapısı

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Yarık damak

Mandibula hipoplazisi (mikrognati)

Zigomatik kemiklerin hipoplazisi

Çene eklemi agenezi/hipoplazisi (hareketleri kısıtlı)

Süt dişlerinde sürme aksamaları

Sürekli dişlerin agenezi (anodonti)

Mikst dentisyon

Glossoptozis

  • Bauru tipi (çok ender)

Yarık dudak

Yarık damak

Kulaklarda malformasyonlar

  • Ptozis içeren tip (tek olgu)

Ptozis

Zigomatik ark hipoplazisi

Mikrognati

 

  • Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Mandibulofacial dysostosis Bauru type syndrome: a new case. American Journal of Medical Genetics, 86: 199-201, 1999

  • Hedera P, Toriello HV, Petty EM. Novel autosomal dominant mandibulofacial dysostosis with ptosis: clinical description and exclusion of TCOF1. Journal of Medical Genetics, 39: 484-488, 2002

  • Guion-Almeida ML, Vendramini-Pittoli S, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? American Journal of Medical Genetics, 149A:2762–2764, 2009

  • Wieczorek D, Gener B, Gonzalez MJM, et al. Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 837-843, 2009

  • Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Jehee FS, et al. Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1838-1840, 2010

  • Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, et al. Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly. American Journal of Human Genetics, 90:369–377, 2012

  • Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, et al. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. ? American Journal of Human Genetics, 96: 519-531, 2015

  • Huang L, Vanstone MR, Hartley T, et al. Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: Mutation and database update. Human Mutation, 37(2):148-154, 2016