Mannosidozis
Mannosidosis
Kalıtsal -AR
Lizozomal depo hastalığı
Gelişme geriliği
Makrosefali
Kafatası kemikleri kalın
Oksiput düz
Hipertrikoz
Alın geniş ve kabarık
Kaşlar kalın/kıllı
Yaşla birlikre görme sorunları
İşitme sorunları
Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
Prognatizm
Makroglossi
Gingival hiperplazi
Diastemalar
Hepatomegali
Splenomegali
İskelet sistemi anomalileri
Beyin ve medulla spinalis patolojileri
Beyin atrofisi (erişkinlerde)
Psikomotor gerilik
Hipotoni
Reflekslerde düzensizlik
Ataksi
Konuşma zorluğu
Zeka geriliği
-
Ölmez A, Nilssen O, Coşkun T, Klenow H. Alpha-mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient. Turkish Journal of Pediatrics, 45:46–50, 2003
-
Gutschalk A, Harting I, Cantz M, et al. Adult alpha-mannosidosis: clinical progression in the absence of demyelination. Neurology, 63:1744–1746, 2004
-
Pittis MG, Montalvo AL, Heikinheimo P, Sbaragli M, Balducci C, Persichetti E, Van Maldergem L, Filocamo M, Bembi B, Beccari T. Funtional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha-mannosidosis. Clinica Chimica Acta, 375:136–139, 2007
-
Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 3: 21, 2008 (electronic Article)
-
Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatric Endocrinology Reviews, 12 Suppl 1:185-191, 2014