M

 

Mannosidozis (mannosidosis)

Kalıtsal -AR

Lizozomal depo hastalığı

Gelişme geriliği

Makrosefali

Kafatası kemikleri kalın

Oksiput düz

Hipertrikoz

Alın geniş ve kabarık

Kaşlar kalın/kıllı

Yaşla birlikre görme sorunları

İşitme sorunları

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Prognatizm

Makroglossi

Gingival hiperplazi

Diastemalar

Hepatomegali

Splenomegali

İskelet sistemi anomalileri

Beyin ve medulla spinalis patolojileri

Beyin atrofisi (erişkinlerde)

Psikomotor gerilik

Hipotoni

Reflekslerde düzensizlik

Ataksi

Konuşma zorluğu

Zeka geriliği

 

  • Ölmez A, Nilssen O, Coşkun T, Klenow H. Alpha-mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient. Turkish Journal of Pediatrics, 45:46–50, 2003

  • Gutschalk A, Harting I, Cantz M, et al. Adult alpha-mannosidosis: clinical progression in the absence of demyelination. Neurology, 63:1744–1746, 2004

  • Pittis MG, Montalvo AL, Heikinheimo P, Sbaragli M, Balducci C, Persichetti E, Van Maldergem L, Filocamo M, Bembi B, Beccari T. Funtional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha-mannosidosis. Clinica Chimica Acta, 375:136–139, 2007

  • Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 3: 21, 2008 (electronic Article)

  • Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatric Endocrinology Reviews, 12 Suppl 1:185-191, 2014