​

 

Marden-Walker sendromu

Kalıtsal -AD

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Boyun kısa

Hipertelorizm

Mikroftalmi

Göz kapakları yapışıklığı

Strabismus

Ptozis

Kulaklar aşağıda

Filtrum uzun

Yüz kasları durgunluğu (akinezi)

Ağız küçük

Yarık damak

Mikrognati

Kas kitlesi az

Tendon refleksleri yetersiz

Zollinger-Ellison sendromu  bulguları

İskelet anomalileri: kifoskolyoz, kontraktürler, araknodaktili

Konjenital kalp anomalileri

Dekstrokardi

Ürogenital anomaliler

Beyin anomalileri

Hipotoni

Epilepsi

Bkz Gordon sendromu

 

• Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011

• Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012

• dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014

• McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014

​