Marden-Walker sendromu
Kalıtsal -AD
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Boyun kısa
Hipertelorizm
Mikroftalmi
Göz kapakları yapışıklığı
Strabismus
Ptozis
Kulaklar aşağıda
Filtrum uzun
Yüz kasları durgunluğu (akinezi)
Ağız küçük
Yarık damak
Mikrognati
Kas kitlesi az
Tendon refleksleri yetersiz
Zollinger-Ellison sendromu bulguları
İskelet anomalileri: kifoskolyoz, kontraktürler, araknodaktili
Konjenital kalp anomalileri
Dekstrokardi
Ürogenital anomaliler
Beyin anomalileri
Hipotoni
Epilepsi
Bkz Gordon sendromu
-
Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011
-
Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012
-
dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014
-
McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014