M

 

 

 

M

 

Marfan sendromu (arachnodactilia)

Kalıtsal -AD

Elastik liflerin yapısal bozukluğu

Dolikosefali

Göz çukurları derin

Lens ektopisi

Myopi (hastalar önce göz hekimine başvurur)

Zigomatik kemik hipoplazisi

Yanaklarda hipoplazi

Uzun yüz yapısı

Yüz asimetrik

Çene ekleminde dislokasyon

Prognatizm

Retrognati

Mikrognati

Dar-çukur damak

Maloklüzyon

Dişlerde sürme aksamaları (süt)

Hipodonti

Kuron displazisi

Periodontal patolojiler

Dişetlerinde granülomatöz oluşumlar

Aorta ve aorta kapağı patolojileri

Mitral ve triküspid kapak prolapsusu

Mitral kapak annulus kalsifikasyonu

Disekan aorta anevrizması yırtılması (ölüm nedeni; özellikle gebelerde)

Kalp hipertrofisi

Akciğerlerde büllöz emfizem

Uzun kemiklerde aşırı uzama

Araknodaktili

Güvercin göğsü (Pectus carinatum) ya da sternumda çöküntü (Pectus excavatum)

Eklemlerde aşırı gerilebilme

Skolyoz

Pes planus

Pelvis anomalileri

Kaslarda gelişme geriliği

Herniler

Ektopik böbrekler

​​

  • Pirinen S. Genetic craniofacial aberrations. Acta Odontologica Scandinavica, 1956:356-359, 1998

  • Erkula G, Jones KB, Sponseller PD, et al. Growth and maturation in Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109:100–115, 2002

  • Nollen GJ, Mulder BJ. What is new in the Marfan syndrome? International Journal of Cardiology, 97 Suppl 1:103–108, 2004

  • Attias D, Stheneur C, Roy C, et al. Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders. Circulation, 120:2541–2549, 2009

  • Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:476–485, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Aalberts JJJ, Thio CHL, Schuurman AG, et al. Diagnostic yield in adults screened at the Marfan outpatient clinic using the 1996 and 2010 Ghent nosologies. American Journal of Medical Genetics A, 158A: 982-988, 2012

  • Cook JR, Carta L, Benard L, et al. Abnormal muscle mechanosignaling triggers cardiomyopathy in mice with Marfan syndrome. Journal of Clinical Investigation, 124: 1329-1339, 2014

  • Von Kodolitsch Y, De Backer J, Schüler H, et al. Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome. Application of Clinical Genetics, 8:137-155, 2015

  • Pepe G, Giusti B, Sticchi E, et al. Marfan syndrome: current perspectives. Application of Clinical Genetics, 9:55-65, 2016