M

 

Melnick-Needles sendromu (Frank-Ter Haar sendromu; Borrone sendromu)

Kalıtsal - XLD

Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları

Kız çocuklarında farklılıklar

Yaygın kemik displazisi bulguları

Gelişme geriliği

Boyun uzun

Kafa kemiklerinde hiperostozis

Alında kıllanma

Hipertelorizm

Kaş çıkıntılarının lateral kesimleri belirgin

Ekzoftalmi

Proptozis

Kulak kepçeleri iri

İşitme sorunları

Yüz asimetrik ve kaba

Yanaklar dolgun

Ağız açıklığı büyük

Mikrognati

Yarık damak

Altçene (radyoloji): koronoid çıkıntıların agenezi, tarak görünümünde ramus

Altçenede hipoplazi (korpus ince)

Gingival hiperplazi

Dişlerde sürme aksamaları

Oligodonti

Hipodonti

Maloklüzyon

Solunum sistemi sorunları

Toraks hipoplazisi

Ekstremitelerde deformasyon: radius ve tibia S biçiminde

Humerus ve distal falankslar kısa

Eklemlerde gevşeklik

Vertebra ve kosta anomalileri

Skolyoz/kifoz

Hidronefroz

Zeka düzeyi normal

Motor gelişme geriliği

Bkz Frontometafizeal displazi (OPD sendromlar kümesi)

 

  • Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000

  • Maas SM, Kayserili H, Lam J, et al. Further delineation of Frank-ter Haar syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 131A: 127-133, 2004

  • Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005

  • Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007

  • Santos HH, Garcia PP, Pereira L, et al. Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick-Needles syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A:726–731, 2010

  • Wilson GR, Sunley J, Smith KR, et al. Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. European Journal of Human Genetics, 22: 741-747, 2014