Melnick-Needles sendromu
Frank-Ter Haar sendromu
Borrone sendromu
Kalıtsal - XLD
Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları
Kız çocuklarında farklılıklar
Yaygın kemik displazisi bulguları
Gelişme geriliği
Boyun uzun
Kafa kemiklerinde hiperostozis
Alında kıllanma
Hipertelorizm
Kaş çıkıntılarının lateral kesimleri belirgin
Ekzoftalmi
Proptozis
Kulak kepçeleri iri
İşitme sorunları
Yüz asimetrik ve kaba
Yanaklar dolgun
Ağız açıklığı büyük
Mikrognati
Yarık damak
Altçene (radyoloji): koronoid çıkıntıların agenezi, tarak görünümünde ramus
Altçenede hipoplazi (korpus ince)
Gingival hiperplazi
Dişlerde sürme aksamaları
Oligodonti
Hipodonti
Maloklüzyon
Solunum sistemi sorunları
Toraks hipoplazisi
Ekstremitelerde deformasyon: radius ve tibia S biçiminde
Humerus ve distal falankslar kısa
Eklemlerde gevşeklik
Vertebra ve kosta anomalileri
Skolyoz/kifoz
Hidronefroz
Zeka düzeyi normal
Motor gelişme geriliği
Bkz Frontometafizeal displazi (OPD sendromlar kümesi)
-
Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000
-
Maas SM, Kayserili H, Lam J, et al. Further delineation of Frank-ter Haar syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 131A: 127-133, 2004
-
Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
-
Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
-
Santos HH, Garcia PP, Pereira L, et al. Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick-Needles syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A:726–731, 2010
-
Wilson GR, Sunley J, Smith KR, et al. Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. European Journal of Human Genetics, 22: 741-747, 2014