M

 

Mikrosefalik osteodisplastik primordial cücelik sendromları

Kalıtsal - AR

3 fenotip

  • Fenotip 1: oral bulgu yok

  • Fenotip 3: oligodonti

  • Fenotip 2:

Gelişme geriliği

Gövde şişmanlığı

Mikrosefali

Saçlar seyrek

Kulaklar küçük

Burun büyük

Retrognati

Mikrodonti

Mine hipoplazisi

Opak diş

Köksüz azılar

Kemik yaşı geri

Pelvis anomalileri

Uzun kemik malformasyonları

Parmak anomalileri

Deride café-au-lait lekeleri

Moyamoya hastalığı (Willis poligonu ve supraklinoid internal karotid arterin stenozu)

Beyin arterlerinde anevrizmalar

Beyinde infarktlar

Zeka geriliği

 

  • Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, et al. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): natural history and clinical findings. American Journal of Medical Genetics, 130A: 55-72, 2004

  • Willems M, Genevieve D, Borck G, et al. Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families. Journal of Medical Genetics, 47: 797-802, 2010

  • Kantaputra P, Tanpaiboon P, Porntaveetus T, et al. The smallest teeth in the world are caused my mutations in the PCNT gene. American Journal of Medical Genetics, 155A: 1398-1403, 2011