M

 

Monosomi 1p36 deletion sendromu (1p36-)

Spontan

Gelişme geriliği

Mikrobrakisefali

Frontal fontanelde geç kapanma

Alın bombesi yüksek

Düz kaş çizgileri

Derin orbita çukurları

Epikantus

Strabismus

Nistagmus

Optik sinir koloboması

Görme sorunları

Düşük-geride kulak kepçeleri

İşitme güçlükleri

Geniş-basık burun

Filtrum uzun

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Prognatizm

Yarık dudak

Yarık damak

Çukur damak

Uvula bifida

Konjenital kalp-damar anomalileri

Kardiyomyopati

Hiperfaji

Obesite

İskelet sistemi anomalileri

Kostalarda eksiklik

Kostalarda yarıklar

Kostalarda füzyon

Skolyoz

Parmak anomalileri

Küçük ayaklar

Ürogenital anomaliler

Hipotiroidizm

Hipotoni

Beyinde yapısal anomaliler

Epilepsi

Psilomotor gerilik

Zeka geriliği

 

  • Lee ML, Tsao LY, Wang BT, et al. Revisit on a distinctive chromosome 1p36 deletion syndrome: report of one case and review of the English literature. International Journal of Cardiology, 96(3):477-480, 2004

  • Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain & Development, 27:358–361, 2005

  • Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics, 121:404–410, 2008

  • D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, et al, C. P. Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia. American Journal of Medical Genetics, 152A: 102-110, 2010

  • de Leeuw N, Houge G. Loss of PRDM16 is unlikely to cause cardiomyopathy in 1p36 deletion syndrome. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 94: 153-154, 2014