M

 

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu)

Kalıtsal - AR

Lethal türünde yaşama yetisi yok

Gelişme geriliği

Çok sayıda Pterygium’lar (yelkensi deri çıkıntıları)

Pterygium’lar boyunda, aksillalarda, poplitealarda ve bacaklarda

Yalnızca boyun oluşumları olabilir (pterygium colli)

Eklem hareketleri kısıtlı

Mikrosefali

Hipertelorizm 

Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru

Ptozis

Yüz uzun

Filtrum uzun

Çene hareketleri kısıtlı

Mikrognati

Yarık damak

Pulmoner hipoplazi

Kızlarda labium major yokluğu

Erkeklerde inmemiş testis

Konjenital diafragma hernileri

Klavikulalar uzun

Kifoz

Skolyoz

Parmak anomalileri

Zeka geriliği

 

  • Cox PM, Brueton LA, Bjelogrlic P, et al. Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome. Pediatric and Developmental Pathology, 6(1):59-68, 2003

  • Parashar SY, Anderson PJ, McLean N, et al. Spectrum of features in pterygium syndrome. Asian Journal of Surgery, 29(2):104-108, 2006

  • Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, et al. Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit. American Journal of Human Genetics, 79(2):303-312, 2006

  • Vogt J, Harrison BJ, Spearman Het al. Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients. American Journal of Human Genetics, 82(1):222-227, 2008

  • Chen CP. Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):12-17, 2012

  • Tulika Joshi T, Noor NN, Kural M, Tripathi A. Lethal multiple pterygium syndrome. Journal of Family Medicine and Primary Care, 5(2): 477–478, 2016