M

 

Mulvihill-Smith sendromu

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Hipertelorizm

Görme ve işitme sorunları

Yüz derisinde subkutan yağ dokusu azlığı

Papağan yüzü (progeria izlenimi)

Hipodonti

Taurodontism

Mine hipoplazisi (süt dişleri)

Mine defektleri

Kalp kapak anomalileri

Diabetes mellitus

İmmun yetmezlik bulguları

Yineleyen infeksiyonlar

Deri kuru

Deride çok sayıda nevus pigmentosus

Geciken puberte

Eklem hareketleri kısıtlı

Zeka geriliği

 

  • Ohashi H, Tsukahara M, Murano I, et al. Premature aging and immunodeficiency: Mulvihill-Smith syndrome? American Journal of Medical Genetics, 45: 597-600, 1993

  • Ferri R, Lanuzza B, Cosentino FII, et al. Agrypnia excitata in a patient with progeroid short stature and pigmented nevi (Mulvihill-Smith syndrome). Journal of Sleep Research, 14: 463-470, 2005

  • Yagihashi T, Kato M, Izumi K, et al. Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 496-500, 2009

  • Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009