M

 

MVA sendromu (mosaic variegated aneuploidy)

Kalıtsal - AR

3 fenotip

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikrosefali

Brakisefali

Alın geniş

Hipertelorizm

Katarakt

Nistagmus

Kısa-yayvan burun

Kulaklar arka-aşağıda

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Filtrum uzun

Mikrognati

Üçgensi ağız

Yarık damak

Sternum kısa

Genital sistem anomalileri

Renal kistler

Psikomotor gerilik

Hipotoni

Epileptik ataklar

Serebellum hipoplazisi

Corpus callosum anomalileri

Arka çukur anomalileri

Dandy-Walker malformasyonu

Hidrosefalus

Yüksek tümör riski (Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi)

 

  • Jacquemont S, Boceno M, Rival JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002

  • Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004

  • Kajii T, Ikeuchi T. Premature chromatid separation (PCS) vs. premature centromere division (PCD). (Letter) American Journal of Medical Genetics, 126A: 433-434, 2004