MVA sendromu
Mosaic Variegated Aneuploidy
Kalıtsal - AR
3 fenotip
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Mikrosefali
Brakisefali
Alın geniş
Hipertelorizm
Katarakt
Nistagmus
Kısa-yayvan burun
Kulaklar arka-aşağıda
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Filtrum uzun
Mikrognati
Üçgensi ağız
Yarık damak
Sternum kısa
Genital sistem anomalileri
Renal kistler
Psikomotor gerilik
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebellum hipoplazisi
Corpus callosum anomalileri
Arka çukur anomalileri
Hidrosefalus
Yüksek tümör riski (Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi)
-
Jacquemont S, Boceno M, Rival JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002
-
Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004
-
Kajii T, Ikeuchi T. Premature chromatid separation (PCS) vs. premature centromere division (PCD). (Letter) American Journal of Medical Genetics, 126A: 433-434, 2004