M

 

Myhre sendromu (LAPS sendromu)

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Kafatası kemikleri kalın

Mikrosefali

Hipertelorizm

Göz çukurları derin

Mikroftalmi

Göz kapaklarında yapışıklık

Strabismus

İşitme sorunları

Filtrum kısa

Ağız açıklığı kısıtlı

Üst dudak ince

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Prognatizm

Yarık dudak

Yarık damak

Deri kalın

Kendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın sikatrisler

Kardiyovasküler defektler (aorta koarktasyonu/obstrüksiyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon)

Solunum sistemi bulguları (laringeotrakeal darlık, obstrüktif ve restriktif akciğer hastalıkları)

GİS bulguları (duodenum darlığı, güçlü kabızlık)

İmmun sistem aksamaları (otitis media)

Otistik davranış

İskelet sistemi anomalileri

İskelet kasları hipertrofik

Hafif zeka geriliği

 

  • Bachmann-Gagescu R, Hisama FM, Yuen AL. Myhre syndrome with ataxia and cerebellar atrophy. Clinical Dysmorphology, 20: 156-159, 2011

  • Lindor NM, Gunawardena SR, Thibodeau SN. Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes. American Journal of Medical Genetics A, 158A: 1520-1521, 2012

  • Starr LJ, Grange DK, Delaney JW, et al. Myhre syndrome: clinical features and restrictive cardiopulmonary complications. American Journal of Medical Genetics A, 167A: 2893-2901, 2015

  • Oldenburg MS, Frisch CD, Lindor NM, et al. Myhre-LAPs syndrome and intubation related airway stenosis: keys to diagnosis and critical therapeutic interventions. American Journal of Otolaryngology, 36:636–641, 2015

  • Garavelli L, Maini I, Baccilieri F, et al. Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 175(10):1307-1315, 2016

  • Lin AE, Michot C, Cormier-Daire V, et al. Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170:2617–2631, 2016