Myotonia congenita
Kalıtsal - AD/AR
Kaslarda kasılmalar
Göz kapakları kaslarında kasılmalar
Dil kaslarında kasılmalar
Ekstremite kaslarında aşırı kasılmalar
Kasılmaların açılmasında güçlük
Kaslarda katılaşma
Kas hipertrofileri
Soğuk ortamın uyarıcı etkisi
Sıcak uygulamasının hafifletici etkisi
Mens ve gebelik ile kasılmalarda artma
Menopoz ile kasılmalarda azalma
-
George AL Jr, Crackower MA, Abdalla JA, et al. Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita). Nature Genetics, 3: 305-310, 1993
-
Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, et al. Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in northern Scandinavia. European Journal of Human Genetics, 9: 903-909, 2001
-
Dupre N, Chrestian N, Bouchard J.-P, et al. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. Neuromuscular Disorders, 19: 330-334, 2009