​

 

Myotonia congenita

Kalıtsal - AD/AR

Kaslarda kasılmalar

Göz kapakları kaslarında kasılmalar

Dil kaslarında kasılmalar

Ekstremite kaslarında aşırı kasılmalar

Kasılmaların açılmasında güçlük

Kaslarda katılaşma

Kas hipertrofileri

Soğuk ortamın uyarıcı etkisi

Sıcak uygulamasının hafifletici etkisi

Mens ve gebelik ile kasılmalarda artma

Menopoz ile kasılmalarda azalma

 

• George AL Jr, Crackower MA, Abdalla JA, et al. Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita). Nature Genetics, 3: 305-310, 1993

• Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, et al. Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in northern Scandinavia. European Journal of Human Genetics, 9: 903-909, 2001

• Dupre N, Chrestian N, Bouchard J.-P, et al. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. Neuromuscular Disorders, 19: 330-334, 2009

​