Nablus maske yüz sendromu
Kalıtsal
Mikrosefali
Asimetrik kranyum
Saçlar seyrek
Boyun kısa-kalın
Maskeli izlenim veren ifadesiz yüz yapısı
Yüz derisi parlak
Glabella belirgin
Kulak malformasyonları
Hipertelorizm
Göz kapakları arası yapışıklık
Kaşlar ve kirpikler seyrek
Burun sırtı kısa-yayvan
Uzun-silik filtrum
Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
Mikrostomi
Uzun-ince üst dudak
Retrognati
Çukur damak
Dentisyon bozuklukları
Kesici dişlerde anomaliler
Meme uçları hipoplazisi/malpozisyonu
Genital organ anomalileri
Eklemlerde kontraktürler
Parmak anomalileri
Psikomotor gerilik
-
Salpietro CD, Briuglia S, Rigoli L, et al. Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome. American Journal of Medical Genetics, 121A: 283-285, 2003
-
Shieh JTC, Aradhya S, Novelli A, et al. Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. American Journal of Medical Genetics, 140A: 1267-1273, 2006
-
Jain S, Yang P, Farrell SA. A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. European Journal of Medical Genetics, 53: 108-110, 2010
-
DeStefano GM, Kurban M, Anyane-Yeboa K, et al. Mutations in the cholesterol transporter gene ABCA5 are associated with excessive hair overgrowth. PLoS Genetics, 10: e1004333, 2014