​

 

Nablus maske yüz sendromu

Kalıtsal 

Mikrosefali

Asimetrik kranyum

Saçlar seyrek

Boyun kısa-kalın

Maskeli izlenim veren ifadesiz yüz yapısı

Yüz derisi parlak

Glabella belirgin

Kulak malformasyonları

Hipertelorizm

Göz kapakları arası yapışıklık

Kaşlar ve kirpikler seyrek

Burun sırtı kısa-yayvan

Uzun-silik filtrum        

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Mikrostomi

Uzun-ince üst dudak

Retrognati

Çukur damak

Dentisyon bozuklukları

Kesici dişlerde anomaliler

Meme uçları hipoplazisi/malpozisyonu

Genital organ anomalileri

Eklemlerde kontraktürler

Parmak anomalileri

Psikomotor gerilik

 

• Salpietro CD, Briuglia S, Rigoli L, et al. Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome. American Journal of Medical Genetics, 121A: 283-285, 2003

• Shieh JTC, Aradhya S, Novelli A, et al. Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. American Journal of Medical Genetics, 140A: 1267-1273, 2006

• Jain S, Yang P, Farrell SA. A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. European Journal of Medical Genetics, 53: 108-110, 2010

• DeStefano GM, Kurban M, Anyane-Yeboa K, et al. Mutations in the cholesterol transporter gene ABCA5 are associated with excessive hair overgrowth. PLoS Genetics, 10: e1004333, 2014