Nager sendromu
Nager tipi acrofacial dysostosis
Spontan/Kalıtsal - AD
1. ve 2. brankiyal yarık gelişim aksaması
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Alt kapakta kirpikler yok
Aşağı çekik göz kapakları
Göz kapak anomalileri (koloboma)
Ductus lacrimalis agenezi
Kulak kepçesi malformasyonları
İşitme azlığı
Yanaklarda hipoplazi
Makrostomi
Çene kemiklerinde hipoplazi
Zigomatik kemiklerde hipoplazi
Mikrognati (her iki çenede)
Yarık dudak
Yarık damak
Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi
Uvula bifida
Çene eklemi ankilozu
Oligodonti
Mine hipoplazisi
Larinks ve epiglot hipoplazisi
Aksesuar meme uçları
Skrotuma inmemiş testisler
Ön kol kısa (radius agenezi)
Parmak anomalileri
Vertebra anomalileri
Bkz Mandibulofacial dysostosis 1 (Treacher Collins-Franceschetti sendromu)
-
Opitz C, Stoll C, Ring P. Nager syndrome. Problems and possibilities of therapy. Journal of Orofacial Orthopedics, 61(4):226-236, 2000
-
Herrmann BW, Karzon R, Molter DW. Otologic and audiologic features of Nager acrofacial dysostosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 69(8):1053-1059, 2005
-
Halonen K, Hukki J, Arte S, Hurmerinta K. Craniofacial structures and dental development in three patients with Nager syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 17(6):1180-1187, 2006
-
Czeschik JC, Voigt C, Alanay Y, et al. Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Human Genetics, 132: 885-898, 2013
-
Rosa RF, Guimaraes VB, Beltrao LA, et al. Nager syndrome and Pierre Robin sequence. Pediatrics International, 2015 Apr;57(2):e69-72, 2015
-
Lansinger Y, Rayan G. Nager syndrome. Journal of Hand Surgery, 40(4):851-854, 2015