N

 

Nager sendromu (Nager tipi acrofacial dysostosis)

Spontan/Kalıtsal - AD

1. ve 2. brankiyal yarık gelişim aksaması

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Alt kapakta kirpikler yok

Aşağı çekik göz kapakları 

Göz kapak anomalileri (koloboma)

Ductus lacrimalis agenezi

Kulak kepçesi malformasyonları

İşitme azlığı

Yanaklarda hipoplazi

Makrostomi

Çene kemiklerinde hipoplazi

Zigomatik kemiklerde hipoplazi

Mikrognati (her iki çenede)

Yarık dudak

Yarık damak

Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi

Uvula bifida

Çene eklemi ankilozu

Oligodonti

Mine hipoplazisi

Larinks ve epiglot hipoplazisi

Aksesuar meme uçları

Skrotuma inmemiş testisler

Ön kol kısa (radius agenezi)

Parmak anomalileri

Vertebra anomalileri

Bkz Mandibulofacial dysostosis 1 (Treacher Collins-Franceschetti sendromu)

 

• Opitz C, Stoll C, Ring P. Nager syndrome. Problems and possibilities of therapy. Journal of Orofacial Orthopedics, 61(4):226-236, 2000

• Herrmann BW, Karzon R, Molter DW. Otologic and audiologic features of Nager acrofacial dysostosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 69(8):1053-1059, 2005

• Halonen K, Hukki J, Arte S, Hurmerinta K. Craniofacial structures and dental development in three patients with Nager syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 17(6):1180-1187, 2006

• Czeschik JC, Voigt C, Alanay Y, et al. Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Human Genetics, 132: 885-898, 2013

• Rosa RF, Guimaraes VB, Beltrao LA, et al. Nager syndrome and Pierre Robin sequence. Pediatrics International, 2015 Apr;57(2):e69-72, 2015

• Lansinger Y, Rayan G. Nager syndrome. Journal of Hand Surgery, 40(4):851-854, 2015