
B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
TÜMÖR PATOLOJİSİ
Sağlıkla ilgili bilimlerde karşılaştığımız gelişmelere özellikle "kanser" olgusunda çokça rastlamaktayız. Sürekli güncelleşen bazı kuramların irdelenmesini başka ortamlarda tartışmanın daha yararlı olduğunu düşünerek "tümör patolojisi" ile ilgili klasik bilgilerin özetini aktarmakla yetineceğiz.
AYRINTILAR için linkleri izleyiniz.

Tumor (tümör) tanımı önceleri vücuttaki herhangi bir şişlik ya da kitle için kullanılırdı (yangıda, ödem ve şişlik nedeniyle oluşan doku büyümesi için bile “tumor” nitelemesi yapılmıştı). Sonraları hücrelerin kuralsız ve sınırsız çoğalmaları nedeniyle oluşan kitleler için kullanılmaya başlandı.
Yaşamın herhangi bir döneminde organizmanın bir bölümündeki hücreler biyolojik niteliklerini düzenleyici kurallara tepkisiz kalabilir (otonomi) ve sınırsız olarak çoğalabilir. Bu nitelikleri içeren bir kitleye tümör ya da neoplazm (neoplasm; yeni gelişen kitle) adı verilir. Tümör kitleleri vücudun kendi hücrelerinden yapılıdır.
Tümörle ilgili en eski bulgular prehistorik ve erken historik çağlardaki insan kemiklerinden elde edilen paleopatoloji verilerine dayanmaktadır. Malign tümörlerle ilgili tanımlamalar ise İ.Ö. 1500 yılına dek uzanır. Hippocrates bu tür oluşumları karkinoma olarak adlandırmıştı.
Çağdaş istatistiklere göre kanserler gelişmiş ülkelerdeki ölüm nedenleri arasında 2. sırada yer alır; geri bırakılmış ülkelerde ise 3. sıradadır.
Çağdaş tıpta bir oluşumun “tümör” olarak nitelendirilebilmesi için aşağıdaki 4 niteliği göstermesi beklenir;
-
Hücrelerde sınırsız proliferasyon yetisi,
-
Büyümesini engelleyen faktörler duyarsız olması,
-
Hücrelerinin ölümsüzlüğü (apoptozis görülmemesi),
-
Angiogenezisi uyarabilmesi,
-
Dokuların içine girebilmesi (invazyon) ve yeni koloniler oluşturabilmesi (metastaz).
Bir tümörün kanser nitelenmesi için 5. özelliği içermesi gerekir.
BÖLÜM BAŞLIKLARI
-
TÜMÖR MORFOLOJİSİ
-
TÜMÖRLERDE ANGIOGENESIS (damarlanma)
-
KANSERLERİN SİSTEMİK BELİRTİLERİ
-
TÜMÖR TANISI
-
TÜMÖR TEDAVİSİ (Residiv ve Allograftlar)