Neu-Laxova sendromu
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Mikrosefali
Saçları agenezi
Eğimli alın
İri kulaklar
Hipertelorizm
Mikroftalmi
Ekzoftalmi
Göz kapakları agenezi
Kirpik agenezi
Katarakt
Yayvan burun
Mikrognati
Kalın dudaklar
Yarık dudak
Yarık damak
Atrial ve ventriküler septal defekt
Büyük damarların transpozisyonu
Pulmoner hipoplazi
Genital sistem anomalileri
Renal agenezis
Kemiklerin mineralizasyonunda yetersizlik
Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri
Ekstremite kemikleri kısa
Parmak anomalileri
Deri ince-kuru
Ödemli dokular
Beyin kıvrımlarında düzleşme
Corpus callosum agenezi
Serebellum hipoplazisi
Plexus choroideus kisti
Spina bifida
-
Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics, 125A: 240-249, 2004
-
Manar A-L, Asma B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal findings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 152A: 3193-3196, 2010
-
Shaheen R, Rahbeeni Z, Alhashem A, et al. Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics, 94: 898-904, 2014