N

 

Neu-Laxova sendromu

Kalıtsal  - AR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikrosefali

Saçları agenezi

Eğimli alın

İri kulaklar

Hipertelorizm

Mikroftalmi

Ekzoftalmi

Göz kapakları agenezi

Kirpik agenezi

Katarakt

Yayvan burun

Mikrognati

Kalın dudaklar

Yarık dudak

Yarık damak

Atrial ve ventriküler septal defekt

Büyük damarların transpozisyonu

Pulmoner hipoplazi

Genital sistem anomalileri

Renal agenezis

Kemiklerin mineralizasyonunda yetersizlik

Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri

Ekstremite kemikleri kısa

Parmak anomalileri

Deri ince-kuru

Ödemli dokular

Beyin kıvrımlarında düzleşme

Corpus callosum agenezi

Serebellum hipoplazisi

Plexus choroideus kisti

Spina bifida

Dandy-Walker malformasyonu

 

  • Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics, 125A: 240-249, 2004

  • Manar A-L, Asma B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal findings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 152A: 3193-3196, 2010

  • Shaheen R, Rahbeeni Z, Alhashem A, et al. Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics, 94: 898-904, 2014