N

 

Noonan sendromu

Kalıtsal  - AD (fenotip 2AR)

14 fenotip

Gelişme geriliği

Boyun kısa-kalın

Ense saç çizgisi aşağıda

Bol-kıvırcık saç

Alın bombesi yüksek-geniş

Hipertelorizm

Göz kapakları kıvrımlı

Ptozis

Mavimsi-yeşil iris

Katarakt

Burun sırtında düzleşme

Yukarı dönük burun ucu

Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar

İşitme kusurları

Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)

Yüzde üzüntülü görünüm

Mikrognati

Maloklüzyon

Çukur damak

Uvula bifida

Dişlerde biçim bozukluğu

Periodontal patolojiler

Kalpte kapak ve septum patolojileri

Hipertrofik kardiyomyopati

Lenfatiklerin oluşum kusurları

Ekstremitelerde konjenital lenfödem

Kistik higroma

Trombositopeni

Toraks ve sternum anomalileri

Skolyoz

Ayak anomalileri

Meme uçları birbirinden uzakta

Genital hipoplazi

Menstrüasyon gecikmesi

İnmemiş testis

Zeka geriliği

Malign hipertermi

Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar, schwannoma

Çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon (pigmentli Noonan sendromu) Bkz LEOPARD sendromu

 

  • Van der Burgt I, Brunner H. Genetic heterogeneity in Noonan syndrome: evidence for an autosomal recessive form. American Journal of Medical Genetics, 94:46–51, 2000

  • Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, et al. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. American Journal of Human Genetics, 70: 1555-1563, 2002

  • Gelb BD, Tartaglia M. Noonan syndrome and related disorders: dysregulated RAS-mitogen activated protein kinase signal transduction. Human Molecular Genetics, 15:220–226, 2006

  • Neumann TE, Allanson J, Kavamura I, et al. Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome. European Journal of Human Genetics, 17:420–425, 2009

  • Tartaglia, M., Zampino, G., Gelb, B. D. Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis. Molecular Syndromology, 1: 2-26, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Wilkinson J.D., Lowe A.M., Salbert B.A., et al. Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: a study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. American Heart Journal, 164:442–448, 2012

  • Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet, 381:333–342, 2013

  • Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - a new survey. Archives of Medical Science, 13(1):215-222, 2017

  • Suzuki H, Takenouchi T, Uehara T, et al. Severe Noonan syndrome phenotype associated with a germline Q71R MRAS variant: a recurrent substitution in RAS homologs in various cancers. American Journal of Medical Genetics, 179A: 1628-1630, 2019