Oculoskeletodental sendrom (OCSKD)

Kalıtsal – AR

Gelişme geriliği (boy kısa)

Saç çizgileri aşağıda

İşitme sorunları

Konjenital katarakt

Glokom

Duane sendromu bulguları (gözlerin yatay hareketlerinde sorunlar)

Yayvan burun

Makroglossi

Oligodonti

Üst kesiciler iri ve konveks biçimde

Alt dişler küçük

Mine defektleri

Hepatomegali
Splenomegali
GİS lenfatiklerinde anomaliler
Toraks anomalileri

Skolyoz

Lomber vertebralarda biçim ozuklukları

Kalça çıkığı

El ve ayak anomalileri

Beyinde infarklar

Corpus callosum anomalileri

Thalamus’ta nodüler lezyonlar
Hipotiroidizm

Hiperkalsemi/hiperkalsüri

Hipokalsemi

İdrarda mukopolisakkarid düzeyi yüksek

 

  • Tiosano D, Baris HN, Chen A, et al. Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction. PLoS Genet. 15: e1008088, 2019