Oculoskeletodental sendrom
OCSKD
Kalıtsal – AR
Gelişme geriliği (boy kısa)
Saç çizgileri aşağıda
İşitme sorunları
Konjenital katarakt
Glokom
Duane sendromu bulguları (gözlerin yatay hareketlerinde sorunlar)
Yayvan burun
Makroglossi
Oligodonti
Üst kesiciler iri ve konveks biçimde
Alt dişler küçük
Mine defektleri
Hepatomegali
Splenomegali
GİS lenfatiklerinde anomaliler
Toraks anomalileri
Skolyoz
Lomber vertebralarda biçim ozuklukları
Kalça çıkığı
El ve ayak anomalileri
Beyinde infarklar
Corpus callosum anomalileri
Thalamus’ta nodüler lezyonlar
Hipotiroidizm
Hiperkalsemi/hiperkalsüri
Hipokalsemi
İdrarda mukopolisakkarid düzeyi yüksek
-
Tiosano D, Baris HN, Chen A, et al. Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction. PLoS Genet. 15: e1008088, 2019