Oculopharyngodistal myopati

Kalıtsal - AD/AR

İşitme sorunları

Ptosis

Oftalmopleji

Yüz kasları atrofisi (myopatik yüz)

Dilde kaslarında atrofi/güçsüzlük

Farinks hareketleri zor

Larinks hareketleri zor

Disfaji

Restriktif akciğer hastalıği (interkostal kas güçsüzlüğü)

Aspirasyon pnömonisi

Sistemik nöropatik myopati bulguları

 

  • Uyama E, Uchino M, Chateau D, Tome FM. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 8: 119-125, 1998

  • van der Sluijs BM, ter Laak HJ, Scheffer H, et al. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 75: 1499-1501, 2004

  • Durmuş H, Laval SH, Deymeer F, et al. Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity: clinical and genetic features of 47 patients. Neurology, 76: 227-235, 2011