Oculopharyngodistal myopati
Kalıtsal - AD/AR
İşitme sorunları
Ptosis
Oftalmopleji
Yüz kasları atrofisi (myopatik yüz)
Dilde kaslarında atrofi/güçsüzlük
Farinks hareketleri zor
Larinks hareketleri zor
Disfaji
Restriktif akciğer hastalıği (interkostal kas güçsüzlüğü)
Aspirasyon pnömonisi
Sistemik nöropatik myopati bulguları
-
Uyama E, Uchino M, Chateau D, Tome FM. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 8: 119-125, 1998
-
van der Sluijs BM, ter Laak HJ, Scheffer H, et al. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 75: 1499-1501, 2004
-
Durmuş H, Laval SH, Deymeer F, et al. Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity: clinical and genetic features of 47 patients. Neurology, 76: 227-235, 2011