Olmsted sendromu
Kalıtsal - AD
Kulak deliklerini kuşatan keratotik plaklar
Burun deliklerini kuşatan keratotik plaklar
Perioral keratotik plaklar
Dilde lökokeratozis
Yanak mukozasında lökokeratozis
Perianal keratotik plaklar
Parmakların hareketlerini kısıtlayan kontraktürler
Avuçlarda ve tabanlarda keratoderma
Deri lezyonları kaşıntılı
Tırnaklar distrofik-çizgili
Subungual hiperkeratoz
Bazı hastalarda saçlarda seyrekleşme
-
Larregue M, Callot V, Kanitakis J, et al. Olmsted syndrome: report of two new cases and literature review. Journal of Dermatology, 27: 557-568, 2000
-
Mevorah B, Goldberg I, Sprecher E, et al. Olmsted syndrome: mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques. Journal of the American Academy of Dermatology, 53: S266-S272, 2005
-
Lin Z, Chen Q, Lee M, et al. Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 558-564, 2012
-
Duchatelet S, Pruvost S, de Veer S, et al. A new TRPV3 missense mutation in a patient with Olmsted syndrome and erythromelalgia. JAMA Dermatology, 150: 303-306, 2014