Olmsted sendromu

Kalıtsal - AD

Kulak deliklerini kuşatan keratotik plaklar

Burun deliklerini kuşatan keratotik plaklar

Perioral keratotik plaklar

Dilde lökokeratozis

Yanak mukozasında lökokeratozis

Perianal keratotik plaklar

Parmakların hareketlerini kısıtlayan kontraktürler

Avuçlarda ve tabanlarda keratoderma

Deri lezyonları kaşıntılı

Tırnaklar distrofik-çizgili

Subungual hiperkeratoz

Bazı hastalarda saçlarda seyrekleşme

 

  • Larregue M, Callot V, Kanitakis J, et al. Olmsted syndrome: report of two new cases and literature review. Journal of Dermatology, 27: 557-568, 2000

  • Mevorah B, Goldberg I, Sprecher E, et al. Olmsted syndrome: mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques. Journal of the American Academy of Dermatology, 53: S266-S272, 2005

  • Lin Z, Chen Q, Lee M, et al. Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 558-564, 2012

  • Duchatelet S, Pruvost S, de Veer S, et al. A new TRPV3 missense mutation in a patient with Olmsted syndrome and erythromelalgia. JAMA Dermatology, 150: 303-306, 2014