OPD (otopalatodigital) sendromlar kümesi

Tümü kalıtsal (kız çocukları daha hafif etkilenir)

Tümü benzer bulgular içeren 5 fenotip:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)

  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)

  3. Gorlin-Cohen sendromu

  4. Melnick-Needles sendromu

  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok ender)

 

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 1)

Kalıtsal - XLD

Gelişme geriliği

Kafatabanı ve frontal kemik kalın

Oksipital kemik çıkıntılı (kafada mantar görünümü)

Klivus ve sella anomalileri

Frontal ve sfenoid sinüsler yok

Hipertelorizm

Kaşlar yanlara doğru uzamış

Kaş çıkıntıları belirgin

Burun kökü geniş-yayvan

İşitme sorunları

Yüz kemiklerinde hipoplazi

Mikrostomi

Kommisuralar aşağı dönük

Mikrognati

Yarık damak (yalnız erkek hastalarda)

Oligodonti

Hipodonti

Kemiklerde yaygın displazi bulguları

Toraks normal

Ekstremitelerde deformasyon

Parmak anomalileri

Tırnaklar distrofik

Bilek hareketleri kısıtlı

 

  • Dudding BA, Gorlin RJ, Langer LO. The oto-palato-digital syndrome. A new symptom-complex consisting of deafness, dwarfism, cleft palate, characteristic facies, and a generalized bone dysplasia. American Journal of Diseases of Children, 113:214–221, 1967

  • Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000

  • Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005

  • Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007

 

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 2)

Kalıtsal - XLD

Gelişme geriliği

Frontal suturalarda geç kapanma

Frontal kemik çıkıntılı

Lateralde kabalaşan kaş çıkıntıları

Hipertelorizm

Aşağı çekik gözkapakları

Yayvan burun sırt

Kulaklar aşağıda

İşitme sorunları

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Mikrostomi

Yarık damak

Mikrognati

Kalpte septum defektleri

Solunum güçlüğü

Toraks dar

Ekstremitelerde deformasyonlar

Klavikulalar ince ve kıvrımlı

Yassı vertebralar

Skolyoz

Başparmaklarda hipoplazi

Bilek hareketleri kısıtlı

Hidrosefalus

Serebellar hipoplazi

Zeka geriliği

Pierre Robin bulguları

 

  • Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000

  • Batra P, Ryan FS, Witherow H, Calvert ML. Distraction in a case of otopalatodigital syndrome type II. International Journal of Paediatric Dentistry, 16(4):286-291, 2006

  • Marino-Enríquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodríguez JI. Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. American Journal of Medical Genetics A, 143A(10):1120-1125, 2007

  • Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007