Opitz-Kaveggia sendromu
Kalıtsal
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Makrosefali
Alın çıkıntılı
Asimetrik kafatası (plagiocephaly)
Kulaklar küçük
Hipertelorizm
Strabismus
Gözler çekik
Kaşlar kesintisiz
Belirgin burun
Filtrum uzun
Mikrognati
Makrostomi
Alt dudak iri
Yarık dudak
Dar damak
Yarık damak
Maloklüzyon
Pilor stenozu
Anal stenoz
Anüs anomalileri
İnmemiş testis
Lomber hiperlordoz
Eklem kontraktürleri
Parmak anomalileri
Yüz derisi kırışık
Saçlar ince ve seyrek
Psikomotor gerilik
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Hidrosefalus
Corpus callosum agenezi
Hiperaktif davranış
-
Graham JM Jr, Superneau D, Rogers RC, et al. Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 85: 470-475, 1999
-
Smith RL, Edwards MJ, Notaras E, O'Loughlin EV. Esophageal dysmotility in brothers with an FG-like syndrome. American Journal of Medical Genetics, 91: 185-189, 2000
-
Graham JM Jr, Visootsak J, Dykens E., et al. E. Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene. American Journal of Medical Genetics, 146A: 3011-3017, 2008
-
Clark RD, Graham JM Jr, Friez M J, et al. FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing. Genetics in Medicine, 11: 769-775, 2009