Opitz-Kaveggia sendromu

Kalıtsal 

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Makrosefali

Alın çıkıntılı

Asimetrik kafatası (plagiocephaly)

Kulaklar küçük

Hipertelorizm

Strabismus

Gözler çekik

Kaşlar kesintisiz

Belirgin burun

Filtrum uzun

Mikrognati

Makrostomi

Alt dudak iri

Yarık dudak

Dar damak

Yarık damak

Maloklüzyon

Pilor stenozu

Anal stenoz

Anüs anomalileri

İnmemiş testis

Lomber hiperlordoz

Eklem kontraktürleri

Parmak anomalileri

Yüz derisi kırışık

Saçlar ince ve seyrek

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

Hipotoni

Epileptik ataklar

Hidrosefalus

Corpus callosum agenezi

Hiperaktif davranış

 

  • Graham JM Jr, Superneau D, Rogers RC, et al. Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 85: 470-475, 1999

  • Smith RL, Edwards MJ, Notaras E, O'Loughlin EV. Esophageal dysmotility in brothers with an FG-like syndrome. American Journal of Medical Genetics, 91: 185-189, 2000

  • Graham JM Jr, Visootsak J, Dykens E., et al. E. Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene. American Journal of Medical Genetics, 146A: 3011-3017, 2008

  • Clark RD, Graham JM Jr, Friez M J, et al. FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing. Genetics in Medicine, 11: 769-775, 2009

​​