Orofasiyal yarıklar

Orofacial clefts; OFC

Gen mutasyonları sonucu (çoğu TP63 mutasyonu) AYRINTILAR>>

Dudak yarığı ± damak yarığı saptanan hastaların çoğu non-sendromik olgulardır.

Orofasiyal yarıklarda ortak bulgular: Dudak yarığı ± sert damak yarığı/yumuşak damak yarığı

 

Sendromik olgular:

 

Yarık damak bulgusu içeren, ancak tek olguya (ya da tek aileye) özgü çok ender olgulara bu grup içersinde yer verilmemektedir.

 

Non-sendromik olgular (ayrıntıları verilmemiştir) :

* Yarık damak-kalp defektleri-zeka geriliği sendromu (Cleft palate, Cardiac defects, Mental retardation-CPCMR)

* Konjenital sıkıştırma bandları (congenital constricting bands)

* OFC1

* OFC2

* OFC4

* OFC5

* OFC6

* OFC9

* OFC10

* OFC11

* OFC12

 

Ender olgular (ayrıntıları verilmemiştir):

* OFC13

* Acrocardiofacial sendrom (ACFS)

* Acrofrontofacionasal dysostosis

* Okamoto sendromu

* Crane-Heise sendromu

* COB1 sendromu

* Ankyloblepharon filiforme adnatumAnkyloblepharon filiforme adnatum

* Steinfeld sendromu

* HCA1 (Absorptive hypercalciuria 1)

* Fine-Lubinsky sendromu

* Microtia-Aortic arch sendromu

* Holoprosencephaly sendromları (10 fenotip)

* Tyshchenko sendromu

* Rosselli-Gulienetti sendromu

* Lowry-MacLean sendromu

* Johnson-McMillin sendromu

* Omfalosel-Yarık damak sendromu

* Osteokondrodisplazi (lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck tipi)

* Dinçsoy sendromu

* Balcı sendromu

* Tütüncüoğlu sendromu

* Palant cleft palate sendromu

* 15q11.2 deletion sendromu

* Stevenson-Carey sendromu

* ACLH sendromu

* Microcephaly-Micromelia sendromu

* Abruzzo-Erickson sendromu

* Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MICCAP)

* Weyers ulnar ray/oligodactyly sendromu

* HMC sendromu

* Siderus-Hamel sendromu

* Hardikar sendromu

* 15q14 deletion sendromu

* Oculopalatocerebral sendrom

* Adducted thumbs sendromu

* Sweeney-Cox sendromu

* MFHIEN sendromu (midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis)

* 15q25.2 microdeletion sendromları

* Oblik yüz yarıkları sendromu

* Baratella-Scott sendromu

* Acrocraniofacial dysostosis

* Pallister W sendromu

* CAP sendromu

* 10q24 duplikasyon sendromu

 

ÖNERİLEN KAYNAKLAR