OÖ
Osler-Rendu-Weber sendromu (herediter hemorajik telangiektazi)
Kalıtsal - AD
Yerel damar genişlemesine bağlı telangiektatik lezyonlar (yüz derisi, viseral organlar, tüm mukozalar)
Spontan burun kanamaları
Ağız telangiektazileri pubertede başlar;
Telangiektaziler dudakta (deri-mukoza bileşiği) ve dilde sık
Dil kanamaları
Dudak kanamaları
Dişetlerinde telangiektazi
Dişeti kanamaları (fırçalamada aşırı kanama)
Kalp yetmezliği
Spontan GİS kanamaları (melena, hematemezis)
Hepatomegali
Karaciğerde arteiovenöz malformasyonlar
Sindirim kanalı kanamalarına bağlı demir eksikliği anemisi
Polisitemi
Spontan beyin kanamaları
Geçici iskemik ataklar
Epileptiform ataklar
3 tip damarsal oluşum saptanır:
-
Toplu iğne ucu kadar olanlar
-
Yıldız biçiminde olanlar
-
Nodüler telangiektaziler (parlak kırmızı, menekşe-morumsu)
-
Sharathkumar AA, Shapiro A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Haemophilia, 14(6):1269-1280, 2008
-
Brady AP, Murphy MM, O'Connor TM. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a cause of preventable morbidity and mortality. The İrish Journal of Medical Science, 178(2):135-146, 2009
-
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 17(7):860-871, 2009
-
Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 8(7):1447-1456, 2010
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Ferri FF, Ferri H. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2015. Section I., 1st ed. Elsevier Mosby, Philadelphia, 2014
-
Rimmer J, Lund VJ. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Rhinology, 53(3):195-203, 2015