Osler-Rendu-Weber sendromu (herediter hemorajik telangiektazi)

Kalıtsal - AD

Yerel damar genişlemesine bağlı telangiektatik lez­yonlar (yüz derisi, viseral organlar, tüm mukozalar)

Spontan burun kanamaları

Ağız telangiektazileri pubertede başlar;

Telangiektaziler dudakta (deri-mukoza bileşiği) ve dilde sık

Dil kanamaları

Dudak kanamaları

Dişetlerinde telangiektazi

Dişeti kanamaları (fırçalamada aşırı kana­ma)

Kalp yetmezliği

Spontan GİS kanamaları (melena, hematemezis)

Hepatomegali

Karaciğerde arteiovenöz malformasyonlar

Sindirim kanalı kanamalarına bağlı demir eksikliği anemisi

Polisitemi

Spontan beyin kanamaları

Geçici iskemik ataklar

Epileptiform ataklar

3 tip damarsal oluşum saptanır:

  1. Toplu iğne ucu kadar olanlar

  2. Yıldız biçiminde olanlar

  3. Nodüler telangiektaziler (parlak kırmızı, menekşe-morumsu)

 

  • Sharathkumar AA, Shapiro A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Haemophilia, 14(6):1269-1280, 2008

  • Brady AP, Murphy MM, O'Connor TM. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a cause of preventable morbidity and mortality. The İrish Journal of Medical Science, 178(2):135-146, 2009

  • Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 17(7):860-871, 2009

  • Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 8(7):1447-1456, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Ferri FF, Ferri H. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2015. Section I., 1st ed. Elsevier Mosby, Philadelphia, 2014

  • Rimmer J, Lund VJ. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Rhinology, 53(3):195-203, 2015