Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium)

Kalıtsal - AD/AR

Yan bulgulara göre çok sayıda fenotip

Ortak bulgular:

Kemikler kırılgan

Multipl fraktürler

Kafatasında yerel kemik displazisi (wormian bone)

Mavi sklera

Yan bulgular:

Gelişme geriliği: fenotip 2, 3, 4, 5, 8

Kafatası kemiklerinde yumuşaklık: fenotip 2, 8

Açık fontaneller: fenotip 2, 7, 8

Mikrognati: fenotip 3 (AD)

Dentinogenesis imperfecta: fenotip 3 (AD), 4 (AD)

İşitme sorunları: fenotip 1, 3, 4

Mitral kapak prolapsusu: fenotip 1

Konjestif kalp yetmezliği: fenotip 2

Pulmoner damar anomalileri: fenotip 7

Solunum yetmezliği: fenotip 2, 3, 7

Osteopeni (hafif): fenotip 1

Osteoporoz (güçlü): fenotip 3, 5, 8

Uzun kemiklerde konjenital malformasyonlar: fenotip 2, 3, 4, 5, 7

Bikonkav vertebra/kırık: fenotip 1, 3, 5, 7, 8

Kifoz: fenotip 3, 4, 7, 8

Skolyoz: fenotip 3, 4, 8

Eklemlerde gevşeklik fenotip 1

Hidronefroz: fenotip 7

İlk yaş ölümleri: fenotip 2, 7

 

  • Byers PH. Osteogenesis imperfecta: perspectives and opportunities. Current Opinion in Pediatrics, 12(6):603-609, 2000

  • Cole WG. Advances in osteogenesis imperfecta. Clinical Orthopaedics & Related Research, 401:6-16, 2002

  • Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. European Cells & Materials, 5:41-47, 2003

  • Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet, 363(9418):1377-1385, 2004

  • Cabral WA, Chang W, Barnes AM, et al. Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nature Genetics, 39(3):359-65, 2007

  • Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. American Journal of Medical Genetics, 164A:1470–1481, 2014

  • Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O. Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment.  Wiener Medizinische Wochensschrift, 165(13-14):278-284, 2015