Osteogenesis imperfecta
Fragilitas ossium
Kalıtsal - AD/AR
Yan bulgulara göre çok sayıda fenotip
Ortak bulgular
Kemikler kırılgan
Multipl fraktürler
Kafatasında yerel kemik displazisi (wormian bone)
Mavi sklera
Yan bulgular
Gelişme geriliği: fenotip 2, 3, 4, 5, 8
Kafatası kemiklerinde yumuşaklık: fenotip 2, 8
Açık fontaneller: fenotip 2, 7, 8
Mikrognati: fenotip 3 (AD)
Dentinogenesis imperfecta: fenotip 3 (AD), 4 (AD)
İşitme sorunları: fenotip 1, 3, 4
Mitral kapak prolapsusu: fenotip 1
Konjestif kalp yetmezliği: fenotip 2
Pulmoner damar anomalileri: fenotip 7
Solunum yetmezliği: fenotip 2, 3, 7
Osteopeni (hafif): fenotip 1
Osteoporoz (güçlü): fenotip 3, 5, 8
Uzun kemiklerde konjenital malformasyonlar: fenotip 2, 3, 4, 5, 7
Bikonkav vertebra/kırık: fenotip 1, 3, 5, 7, 8
Kifoz: fenotip 3, 4, 7, 8
Skolyoz: fenotip 3, 4, 8
Eklemlerde gevşeklik fenotip 1
Hidronefroz: fenotip 7
İlk yaş ölümleri: fenotip 2, 7
-
Byers PH. Osteogenesis imperfecta: perspectives and opportunities. Current Opinion in Pediatrics, 12(6):603-609, 2000
-
Cole WG. Advances in osteogenesis imperfecta. Clinical Orthopaedics & Related Research, 401:6-16, 2002
-
Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. European Cells & Materials, 5:41-47, 2003
-
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet, 363(9418):1377-1385, 2004
-
Cabral WA, Chang W, Barnes AM, et al. Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nature Genetics, 39(3):359-65, 2007
-
Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. American Journal of Medical Genetics, 164A:1470–1481, 2014
-
Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O. Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment. Wiener Medizinische Wochensschrift, 165(13-14):278-284, 2015