Osteoglofonik (osteoglophonic) displazi

Kalıtsal - AD

Rizomelik (omuz-kalça) cücelik

Boyun kısa

Kraniyosinostozis

Yonca yaprağı kafatası

Frontal tümsek belirgin

Hipertelorizm

Orbitalar sığ

Ptozis

Çekik gözler

Kısa-basık burun sırtı

Filtrum uzun

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Yanaklar dolgun

Çukur damak

Prognatizm

Gömük dişler

Kısa-deforme uzun kemikler

Multipl fraktürler

Psödoartrozlar

İskelet sistemi anomalileri

Tırnaklarda hipoplazi

Erkeklerde genital anomaliler

 

  • Beighton P, Cremin BJ, Kozlowski K. Osteoglophonic dwarfism. Pediatric Radiology, 10: 46-50, 1980

  • Beighton P. Osteoglophonic dysplasia. Journal of Medical Genetics, 26: 572-576, 1989

  • Riminucci M, Collins MT, Fedarko NS, et al. FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting. Journal of Clinical Investigation, 112: 683-692, 2003