Osteoglofonik displazi
Osteoglophonic dysplasia
Kalıtsal - AD
Rizomelik (omuz-kalça) cücelik
Boyun kısa
Kraniyosinostozis
Yonca yaprağı kafatası
Frontal tümsek belirgin
Hipertelorizm
Orbitalar sığ
Ptozis
Çekik gözler
Kısa-basık burun sırtı
Filtrum uzun
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Yanaklar dolgun
Çukur damak
Prognatizm
Gömük dişler
Kısa-deforme uzun kemikler
Multipl fraktürler
Psödoartrozlar
İskelet sistemi anomalileri
Tırnaklarda hipoplazi
Erkeklerde genital anomaliler
-
Beighton P, Cremin BJ, Kozlowski K. Osteoglophonic dwarfism. Pediatric Radiology, 10: 46-50, 1980
-
Beighton P. Osteoglophonic dysplasia. Journal of Medical Genetics, 26: 572-576, 1989
-
Riminucci M, Collins MT, Fedarko NS, et al. FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting. Journal of Clinical Investigation, 112: 683-692, 2003