A
Aşırı büyüme (overgrowth) sendromları
-
Genel büyüme saptanan sendromlar:
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
-
Yerel büyüme saptanan sendromlar:
Makrosomi türleri
-
Sendroma-özgü makrosomi:
Makrosomi (macrosomia; 4000 g üstü bebek)
Prenatal başlayan irileşme (kilo+boy)
Yaygın hiperplazi
Yaygın hipertrofi
İnterstisiyel dokularda artma
-
Sendrom-dışı makrosomi:
Gebelik diabeti
Natal hiperinsülinizm
Gebenin aşırı kilo alması
Ailesel uzun boylu olması
Ailesel (kalıtsal) hızlı olgunlaşma
Gigantizm (hiperpituitarizm)
Konjenital adrenal hiperplazisi
Kromozom anomalileri
Homocystinuria
Aşırı büyümelerde yüksek malign tümör riski içeren sendromlar:
Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu
Aşırı büyümelerde yüksek benign tümör riski içeren sendromlar:
Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu
Tümör rüskü çok düşük olanlar:
-
Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
-
Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
-
Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005
-
Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C(1):53-71, 2005
-
Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015