A

 

Aşırı büyüme (overgrowth) sendromları 

 

  • Genel büyüme saptanan sendromlar:

Sotos sendromu

Malan sendromu

Marshall-Smith sendromu

Weaver sendromu

Simpson-Golabi-Behmel sendromu

Perlman sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Proteus sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu

 

  • Yerel büyüme saptanan sendromlar:

Konjenital hemihipertrofi

Klippel-Trenaunay sendromu

 

Makrosomi türleri

  • Sendroma-özgü makrosomi:

Makrosomi (macrosomia; 4000 g üstü bebek)

Prenatal başlayan irileşme (kilo+boy)

Yaygın hiperplazi

Yaygın hipertrofi

İnterstisiyel dokularda artma

  • Sendrom-dışı makrosomi:

Gebelik diabeti

Natal hiperinsülinizm

Gebenin aşırı kilo alması

Ailesel uzun boylu olması

Ailesel (kalıtsal) hızlı olgunlaşma

Gigantizm (hiperpituitarizm)

Konjenital adrenal hiperplazisi

Kromozom anomalileri

Homocystinuria

 

Aşırı büyümelerde yüksek malign tümör riski içeren sendromlar:

Perlman sendromuSimpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu

Aşırı büyümelerde yüksek benign tümör riski içeren sendromlar:  

Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu

 

Tümör rüskü çok düşük olanlar:

Marshall-Smith sendromu

 

  • Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002

  • Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003

  • Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005

  • Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C(1):53-71, 2005

  • Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015