Paget hastalığı, kemiğin
Kemiğin Paget hastalığı/sendromu
Kalıtsal - AD/AR
5 fenotip (bu nedenle sendrom olmalı)
Fenotip 2 (- AD) ve Fenotip 5 (- AR): 20 yaşından önce ):
Fenotip 2’de maksiloofasiyal bulgular erken ve belirgin
Çene kemiklerinde büyüme
Çene kemiklerinde deformasyonlar
Dişlerin erken yitirilmesi
İlerleyici işitme sorunları (tüm fenotiplerde)
Kemik ağrıları
Kemiklerde deformasyonlar
Alkali fosfataze kan düzeyi yüksek
Bkz Sorrel-LeGrand sendromu (Kemiğin Paget hastalığı Fenotip 5)
-
Nakatsuka K, Nishizawa Y, Ralston SH. Phenotypic characterization of early onset Paget's disease of bone caused by a 27-bp duplication in the TNFRSF11A gene. Journal of Bone and Mineral Research, 18: 1381-1385, 2003
-
Ralston SH, Langston AL, Reid IR. Pathogenesis and management of Paget's disease of bone. Lancet, 372: 155-163, 2008
-
Ralston SH, Albagha OME. Genetics of Paget's disease of bone. Current Osteoporosis Reports, 12: 263-271, 2014