Paget hastalığı, kemiğin | maksillofasiyal sendrom

Paget hastalığı, kemiğin (kemiğin Paget hastalığı/sendromu)

Kalıtsal - AD/AR

5 fenotip (bu nedenle sendrom olmalı)

Fenotip 2 (- AD) ve Fenotip 5 (- AR): 20 yaşından önce ):

Fenotip 2’de maksiloofasiyal bulgular erken ve belirgin

Çene kemiklerinde büyüme

Çene kemiklerinde deformasyonlar

Dişlerin erken yitirilmesi

İlerleyici işitme sorunları (tüm fenotiplerde)

Kemik ağrıları

Kemiklerde deformasyonlar

Alkali fosfataze kan düzeyi yüksek

Bkz Sorrel-LeGrand sendromu (Kemiğin Paget hastalığı Fenotip 5)

Nakatsuka K, Nishizawa Y, Ralston SH. Phenotypic characterization of early onset Paget's disease of bone caused by a 27-bp duplication in the TNFRSF11A gene. Journal of Bone and Mineral Research, 18: 1381-1385, 2003
Ralston SH, Langston AL, Reid IR. Pathogenesis and management of Paget's disease of bone. Lancet, 372: 155-163, 2008
Ralston SH, Albagha OME. Genetics of Paget's disease of bone. Current Osteoporosis Reports, 12: 263-271, 2014