Pallister-Hall sendromu

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Asimetrik kafatası

Mikroftalmi

Kısa ve basık burun

Kulak anomalileri

Yüz derisinde hemangioma

Mikroglossi

Mikrognati

Alveol kreti hipoplazisi (altçene)

Yarık dudak

Yarık damak

Yanak-dişeti frenulumları

Natal dişler

Gingival kistler

Kalpte ventriküler septal defekt

Aorta koarktasyonu

Akciğerlerde malformasyonlar

Epiglot yarığı

Larinks yarığı

Hipotalamus hamartoması

Endokrin sistem patolojileri (hipopituitarizm, hipotiroidizm)

Epileptiform ataklar

Parmak anomalileri

Tırnaklarda displazi

Ürogenital anomaliler

 

• Biesecker LG, Abbott M, Allen J, et al. Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 65: 76-81, 1996

• Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, et al. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases. Epilepsia, 46:42–47, 2005 

• McCann E, Fryer AE, Craigie R, et al. Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome. Clinical Dysmorphology, 15(2):75-79, 2006

• Hall JG. Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166C(4):414-418, 2014

​