Pallister-Hall sendromu
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği
Asimetrik kafatası
Mikroftalmi
Kısa ve basık burun
Kulak anomalileri
Yüz derisinde hemangioma
Mikroglossi
Mikrognati
Alveol kreti hipoplazisi (altçene)
Yarık dudak
Yarık damak
Yanak-dişeti frenulumları
Natal dişler
Gingival kistler
Kalpte ventriküler septal defekt
Aorta koarktasyonu
Akciğerlerde malformasyonlar
Epiglot yarığı
Larinks yarığı
Hipotalamus hamartoması
Endokrin sistem patolojileri (hipopituitarizm, hipotiroidizm)
Epileptiform ataklar
Parmak anomalileri
Tırnaklarda displazi
Ürogenital anomaliler
-
Biesecker LG, Abbott M, Allen J, et al. Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 65: 76-81, 1996
-
Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, et al. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases. Epilepsia, 46:42–47, 2005
-
McCann E, Fryer AE, Craigie R, et al. Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome. Clinical Dysmorphology, 15(2):75-79, 2006
-
Hall JG. Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166C(4):414-418, 2014