Pallister-Killian sendromu
Mozaik tetrasomi 12p
Spontan (somatik mozaisizm)
Boyun kısa-kalın
Alın bombesi yüksek
Hipertelorizm
Göz kapakları şiş
Kaşlar ve kirpikler seyrek
Retinada mozaiksi pigmentasyon
Ptozis
Strabismus
Katarakt
Basık-kısa burun
Büyük kulaklar
İşitme sorunları
Filtrum uzun
Kommisuralar aşağı dönük
Üst dudak ince
Alt dudak kalın
Mikrognati
Çukur damak
Yarık damak
Uvula bifida
Dişlerde sürme aksamaları
Makroglossi
Kalp ve damar anomalileri
Akciğer hipoplazisi
GİS malformasyonları
Ürogenital anomaliler
Deride hipopigmente alanlar
Terleme azlığı/yokluğu
Kalça çıkığı
Parmak anomalileri
Herniler
Psikomotor gerilik
Epilepsi
-
Schinzel A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of Medical Genetics, 28:122-125, 1991
-
Genevieve D, Cormier-Daire V, Sanlaville D, et al. Mild phenotype in a 15-year-old boy with Pallister-Killian syndrome. American Journal of Medical Genetics, 116A: 90-93, 2003
-
Yeung A, Francis D, Giouzeppos O, Amor DJ. Pallister–Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p. American Journal of Medical Genetics A, 149A:505–509, 2009
-
Jamuar S, Lai A, Unger S, Nishimura G. Clinical and radiological findings in Pallister-Killian syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(3):167–172, 2012
-
Blyth M, Maloney V, Beal S, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. Journal of Medical Genetics, 52: 454-464, 2015