Pallister-Killian sendromu

Mozaik tetrasomi 12p

Spontan (somatik mozaisizm)

Boyun kısa-kalın

Alın bombesi yüksek

Hipertelorizm

Göz kapakları şiş

Kaşlar ve kirpikler seyrek

Retinada mozaiksi pigmentasyon

Ptozis

Strabismus

Katarakt

Basık-kısa burun

Büyük kulaklar

İşitme sorunları

Filtrum uzun

Kommisuralar aşağı dönük

Üst dudak ince

Alt dudak kalın

Mikrognati

Çukur damak

Yarık damak

Uvula bifida

Dişlerde sürme aksamaları

Makroglossi

Kalp ve damar anomalileri

Akciğer hipoplazisi

GİS malformasyonları

Ürogenital anomaliler

Deride hipopigmente alanlar

Terleme azlığı/yokluğu

Kalça çıkığı

Parmak anomalileri

Herniler

Psikomotor gerilik

Epilepsi

             

• Schinzel A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of Medical Genetics, 28:122-125, 1991

• Genevieve D, Cormier-Daire V, Sanlaville D, et al. Mild phenotype in a 15-year-old boy with Pallister-Killian syndrome. American Journal of Medical Genetics, 116A: 90-93, 2003

• Yeung A, Francis D, Giouzeppos O, Amor DJ. Pallister–Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p. American Journal of Medical Genetics A, 149A:505–509, 2009

• Jamuar S, Lai A, Unger S, Nishimura G. Clinical and radiological findings in Pallister-Killian syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(3):167–172, 2012

• Blyth M, Maloney V, Beal S, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. Journal of Medical Genetics, 52: 454-464, 2015

​

​