P

 

Patau sendromu (trisomi 13)

Spontan

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Kafa suturaları açık

Boyun kısa

Hipotelorizm/hipertelorizm

Mikroftalmi

Siklopi

İriste koloboma

Retina displazisi

Kaş yokluğu

Düşük kulak

İç kulak anomalileri

İşitme sorunları

Glabella üzerinde hemangiomlar

Vertekste alopesi ve ülserler

Yarım-küre burun

Yarık dil

Yarık dudak

Yarık damak

Mikrognati

Polidaktili

Anormal parmak izleri

Kalın bağırsak rotasyonu

Omfalosel

Safra kesesi agenezi

Aksesuar dalak

İnfantil arterioskleroz

Ventriküler septal defekt

Kalp damar giriş-çıkış anomalileri

Dekstrokardi

Anormal skrotum

Konjenital anomaliler (böbrek, beyin, ürogenital, GİS)

Epileptiform ataklar

 

  • Hall HE, Chan ER, Collins A, et al. The origin of trisomy 13. American Journal of Medical Genetics A, 143A(19):2242–2248, 2007

  • Di Giacomo MC, Susca FC, Resta N, et al. Trisomy 13 mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age. American Journal of Medical Genetics A, 143A(5):518-520, 2007

  • Rosa RFM, Sarmento MV, Polli JB, et al. Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. Revista Paulista de Pediatria, 31(4): 459–465, 2013