Patau sendromu
Trisomi 13
Spontan kromozom anomalisi
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Kafa suturaları açık
Boyun kısa
Hipotelorizm/hipertelorizm
Mikroftalmi
Siklopi
İriste koloboma
Retina displazisi
Kaş yokluğu
Düşük kulak
İç kulak anomalileri
İşitme sorunları
Glabella üzerinde hemangiomlar
Vertekste alopesi ve ülserler
Yarım-küre burun
Yarık dil
Yarık dudak
Yarık damak
Mikrognati
Polidaktili
Anormal parmak izleri
Kalın bağırsak rotasyonu
Omfalosel
Safra kesesi agenezi
Aksesuar dalak
İnfantil arterioskleroz
Ventriküler septal defekt
Kalp damar giriş-çıkış anomalileri
Dekstrokardi
Anormal skrotum
Konjenital anomaliler (böbrek, beyin, ürogenital, GİS)
Epileptiform ataklar
-
Hall HE, Chan ER, Collins A, et al. The origin of trisomy 13. American Journal of Medical Genetics A, 143A(19):2242–2248, 2007
-
Di Giacomo MC, Susca FC, Resta N, et al. Trisomy 13 mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age. American Journal of Medical Genetics A, 143A(5):518-520, 2007
-
Rosa RFM, Sarmento MV, Polli JB, et al. Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. Revista Paulista de Pediatria, 31(4): 459–465, 2013