Pena-Shokeir sendromu I

Fetal akinezi

Kalıtsal - AR

Prematüre doğum

Prenatal ya da postnatal ölüm

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Hipertelorizm

Ptozis

Mikrostomi

Mikrognati

Yarık damak

Organ anomalileri

İskelet sistemi anomalileri

Yaygın iskelet kası atrofisi

 

• Suzumura H, Arisaka O. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Advances in Experimental Medicine and Biology, 685:210-214, 2010

• Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016

• Kaya S, Kaya FK, Hızlı Ö. Otopathologic findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 125(8):677-681, 2016

​

​