P

 

Pena-Shokeir sendromu II (cerebrooculofacioskeletal sendrom, Cockayne sendromu tip II; COFS1)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Mikroftalmi

Katarakt

Göz kapakları yapışıklığı

Burun büyük

Kulaklar büyük

İşitme sorunları

Mikrognati

Üst dudak alt dudağı örter

Dudak anomalileri nedeniyle beslenme güçlüğü

Parmak anomalileri

İlk 2 yaş içinde yüksek ölüm riski

Kifoskolyoz

Ekstremite anomalileri

Meme uçları normalden uzakta

Serebellum aplazisi/hipoplazisi

Serebral kortikal atrofi ve kireçlenmeler

Reflekslerde düzensizlik

Hipotoni

Zeka geriliği

İnfantil dönem ölümleri sık

Bkz Cockayne sendromu

 

  • Torii I, Morikawa S, Tanaka J, Takahashi J. An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. Pediatric Pathology & Molecular Medicine, 2002 Sep-Oct;21(5):467-476, 2002

  • Jonas JB, Mayer U, Budde WM. Ocular findings in cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome (Pena-Shokeir-II syndrome). European Journal of Ophthalmology, 13(2):209-211, 2003

  • Suzumura H, Arisaka O. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Advances in Experimental Medicine and Biology, 685:210-214, 2010

  • Jaakkola E, Mustonen A, Olsen P, et al. ERCC6 founder mutation identified in Finnish patients with COFS syndrome. Clinical Genetics, 78: 541-547, 2010

  • Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016