P

 

Peters’ Plus sendromu (Krause-Kivlin sendromu)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Alın bombesi yüksek

Boyun kalın

Hipertelorizm

Göz kapak aralıkları dar

Peters anomalisi (korneada matlaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar)

Katarakt

Glokom

İriste ve retinada koloboma

Kulak anomalileri

Yüzde aşırı kıllanma (hipertrikoz)

Filtrum uzun

Üst dudak kabarık

Yarık dudak

Yarık damak

Mikrognati

Üst lateral kesicilerin eksikliği

Frenulum kısa (lingual)

Konjenital kalp defektleri

Çift safra kesesi

Ürogenital anomaliler

İskelet sistemi anomalileri

Eller ve ayaklar geniş yüzeyli

Beyinde oluşum kusurları

Psikomotor gerilik

 

  • Hennekam RC, Van Schooneveld MJ, Ardinger HH, et al. The Peters'-Plus syndrome: description of 16 patients and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 2:283–300, 1993

  • Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RCM. The Peters' plus syndrome: a review. Annales de Génétique, 45:97–103, 2002

  • Reis LM, Tyler RC, Abdul-Rahman O, et al. Mutation analysis of B3GALTL in Peters plus syndrome. Americam Journal of Medical Genetics A, 146A: 2603-2610, 2008

  • Schoner K, Kohlhase J, Müller AM, et al. Hydrocephalus, agenesis of the corpus callosum, and cleft lip/palate represent frequent associations in fetuses with Peters' plus syndrome and B3GALTL mutations. Fetal PPS phenotypes, expanded by Dandy Walker cyst and encephalocele. Prenatal Diagnosis, 33(1):75-80, 2013